Синдром Драва. Тешка миоклонична епилепсија во детството

Меѓу различните манифестации на детска епилепсија, Дрејвскиот синдром зазема посебно место и е, можеби, најсериозна и патологија опасна по живот. Овој синдром се манифестира во првата година од животот на бебето и често доведува до сериозен нарушување на неговиот психомоторни развој, а во некои случаи и до смрт. Оваа прилично ретка болест, нејзините главни симптоми и методи на третман, ќе дискутираме подоцна во текстот.

Во кои случаи луѓето зборуваат за присуството на синдромот на Драв?

Синдромот на Драва не е вообичаен, забележано е дека оваа патологија е зафатена на 1 лице на 40.000 новороденчиња (кај момчињата учествуваат околу 66% од случаите). Но, ова, од патот, доведува до фактот дека докторите понекогаш мислат дека е тешко да се идентификуваат точни дијагнози и затоа драгоценото време е изгубено. И со овој синдром без поддржувачка терапија, состојбата на детето, како по правило, се влошува со возраста.

Ако детето кое не ја достигнало возраста има чести напади што имаат сериска или статусна струја (односно, тие следат една по друга и пациентот не доаѓа до свесност во интервалите) и покрај лековите отпорни на дејство на антиконвулзивни лекови, може да се сомнева за синдромот Драва.

Децата во исто време често се соочуваат со повеќе напади во текот на денот, и трае околу една недела. Потоа за неколку недели доаѓа затишје, и сè се повторува повторно.

Епилептичен статус кај Древскиот синдром е доста чест. Тоа може да биде придружено со грчеви или да биде конвулзивен, во форма на различен интензитет на нарушувања на свеста со сегментни миоклони (брзи мускулни грчеви).

Синдром Драва: причините

Главната причина за опишаниот синдром, истражувачите ја нарекуваат генетска предиспозиција, имено - присуство во гените на пациентот мутација на натриумовиот канал.

Провокативните фактори за почетокот на развојот на опишаната состојба кај бебето обично се зголемуваат во телесната температура за време на било која болест, земајќи жешка бања, прегревање. Исто така, може да биде силен замор или стимулација со светлина (трепкачки светла, премин од темна соба до светло осветлена, итн.). Треба да се напомене дека сето ова и во следните години на животот на пациентот ќе биде опасно за него, предизвикувајќи различни напади на сила.

Синдром Драва: симптоми

Главните манифестации на Древскиот синдром вклучуваат и фокални и генерализирани епилептични напади. Фокалните напади се различни по тоа што областа на возбуда која го предизвикува нивното појавување е само во еден дел од мозокот. Во случај на развој на патолошка активност на невроните во двете хемисфери, тоа е прашање на генерализирани напади.

Конвулзиите во Дрејвскиот синдром често имаат полиморфен карактер. Детето може да доживее клонирање (со промена на мускулниот тонус), тоник (што е прилично долг мускулен спазам) и генерализирани миоклонични грчеви.

Често се среќаваат и напади во форма на атипични отсуства - услови во кои детската свест делумно или целосно не реагира на околината. Детето може во тоа време да стане вкочането, гледајќи во една точка, свиткување наназад, одеднаш да падне или само да го спушти она што го држеше во рацете.

Најчесто, овие напади се случуваат за време на будењето, како и за време на будност (во сон тие се евидентираат само кај 3% од пациентите со оваа дијагноза).

Како се развиваат клиничките манифестации на синдромот на Дрејв?

Како по правило, синдромот на Драјв е различен по тоа што симптомите се манифестираат во одреден редослед. Лекарите разликуваат три главни периоди на болеста.

1. Релативно мек период, со манифестација на клонични конвулзии (брзи мускулни контракции, следејќи еден по друг, по краток временски период). Како провокативна ситуација, по правило, температурата се зголемува кај детето, но во иднина тие можат да се појават веќе и независно од тоа.
2. Отежнувачки агресивен - со доаѓањето на бројни миоклонични напади. Тие често се фебрилни (т.е. температурно-зависни) и се шират на трупот и екстремитетите. Миоклоничните напади се придружени со атипични отсуства и сложени фокални напади.
3. Статичен период, во кој нападите се влошуваат, а детето има сериозни невролошки и ментални нарушувања.

Главните знаци на тешка миоклонична епилепсија во детството

Како што веќе рековме, поради фактот што синдромот на Драва е ретка болест, специјалистите честопати сметаат дека е тешко да се дијагностицира. Затоа, важно е родителите да обезбедат точни информации за развојот на патолошката состојба на нивното дете. Овој синдром може да се посомнева ако се достапни следниве знаци:

• Болеста се развила до возраст од една година;
• Нападите се полиморфни (т.е. нивните манифестации се различни);
• Нападот не е запрен со употреба на типични антиконвулзиви;
• Појавата на конвулзии е врзана за зголемување на телесната температура на детето;
• Бебето значително заостанува во развојот (овој знак може да се изрази во различни степени);
• Манифестации на атаксија (некоординирани движења);
• Индикациите за МРИ не го потврдуваат присуството на патологија (особено на почетокот на болеста);
• На ЕЕГ - забавување на позадинскиот ритам и мултифокалните пореметувања, претставени со шила и бавни осцилации.

Во прилог на наведените симптоми за деца со Дравев синдром, како по правило, постои присуство на хиперактивност и дефицит на внимание.

Прогноза на развојот на синдромот на Драва

Прогнозата на тешка миоклонична епилепсија обично е неповолна. Кај сите пациенти со дијагностициран Драва синдром, забележана е ментална ретардација, а во половина од случаите е сериозна. По четири годишна возраст, пациентите развиваат прогресивно влошување, со развој на абнормалности во однесувањето, вклучувајќи и психози.

За жал, смртоносниот исход на опишаната патологија е исто така многу висок - до 18%, а нејзините причини се најчестите несреќи за време на епилептиците или статус епилептикус.

Со цел да се намали ризикот од сериозни последици за време на заплена кај дете, родителите треба да бидат свесни за тоа како прва помош се обезбедува со напади.

Како да се обезбеди прва помош за конвулзии предизвикани од треска?

Ако детето има напади како одговор на треска (која, како што се сеќавате, е еден од главните симптоми за оваа болест), почитувајте ги следните правила:

• Ставете го детето на рамна површина;
• Обезбеди пристап до свеж воздух;
• Исчистете ја устата на слузокожата на бебето;
• Свртете ја главата на детето на едната страна;
• Спроведете антипиретни мерки.

Ако детето има изразена треска, односно челото е жешко и неговото лице е црвено, тогаш прва помош во конвулзии треба да биде насочена кон намалување на температурата (ладно влажно компресирање на челото, ладно до подлактичните шуплини и во областа на препоните, триење на телото со вода и оцет во пропорција 1 : 1, антипиретични лекови).

Ако бебето има бледа, сина усни и нокти, треска, студени нозе и дланки, тогаш не треба да се прават треска и ладни облоги на позадината на треска. Бебето треба да се загрее, да даде антипиретици, како и таблети "No-shpa" или "Papaverin" со стапка од 1 mg на 1 kg тежина за вазодилатација.

Помош со распоредени епилептични напади

Во случај на детален епилептичен напад со генерализирани клонични и тонични конвулзии на детето, следи:

• Лежи на рамна површина;
• Под главата да се стави нешто меко, така што бебето не го победи;
• Обезбедете свеж воздух;
• Исчистете ја устата и грлото на слузта;
• Свртете ја главата на едната страна;
• Врзи било кое парче ткаенина во јазол и вметнете го помеѓу забите, за да се спречи гризење на јазикот и усните, бидејќи детето за една година може за потешки работи (лажица, стап) да ги скрши забите;
• Избришете ја пената од устата со крпа;
• Да се види, дека за време на нападот детето не удрил нешто.

Ако грчевите се во форма на статус, секогаш треба да се јавите на "брза помош".

Основни принципи на третман на деца со синдром на Драва

Третманот на болно дете во опишаната болест се сведува на намалување на нападите и спречување на развојот на нивниот статус.

Со дијагнозата на "Дравниот синдром" третманот исклучува употреба на добро познати антиэпилептични лекови: "Карбамазепин", "Финлепсин", "Фенитоин" и "Ламотригин", бидејќи само ја влошуваат состојбата на пациентот, отежнувајќи ги постојните форми на напади.

Покрај задолжителната терапија со лекови, важно е да се запамети и да се спречи зголемувањето на телесната температура, бидејќи ова е особено опасна состојба за пациентот. За да се избегне провоцирање на нападите со стимулација на светлина, му се нуди да носат очила со сини очила или едно залепено стакло.

Терапија со лекови за Дрејв синдром

Кога дијагнозата е потврдена, почетниот третман започнува со употреба на Топирамат. Тој е пропишан со доза од 12,5 mg / ден, постепено се зголемува на 3-10 mg / kg / ден. (Лекот се зема два пати на ден). Овој лек е особено ефикасен во случаите кога опишаната детска епилепсија се манифестира со генерализирани конвулзивни напади и пароксизми со префрлување на напади од една половина од телото до друго (хемиконвулзии).

Следните препарати за монотерапија се деривати на валпроична киселина (сируп "Конвулекс", "Конвулсофин" итн.) - особено ефикасни кај атипични отсуства и миоклонус, како и барбитурна киселина ("фенобарбитал"), кои се користат во генерализирани конвулзии, со тенденција До статусот. Патем, во овој случај, беше забележана висока ефикасност на апликацијата бромид.

Ако е потребно, користете комбинација на лекови. Најефективен од нив е комбинацијата на валпроат со топирамат.