Џин, геном, хромозом: дефиниција, структура, функција

"Џин", "ген", "хромозомот" - зборови кои се познати на секој ученик. Но, идејата за ова прашање доста генерализирано да се продлабочи во биохемиски џунглата бара посебно знаење и желба да го разберат сите. И тоа е, ако е присутна на ниво на љубопитност, тоа брзо исчезнува под тежината на презентација. Ајде да се обидеме да се разбере сложеноста на генетски информации во научни и поларна форма.

Што е ген?

Џин - најмалиот честички на структурни и функционални информации на наследувањето во живите организми. Во суштина тоа е еден мал дел од ДНК, која содржи знаење за специфични аминокиселинска секвенца за изградба на протеин или функционални RNA (кој исто така ќе се синтетизираат протеини). Генот определува својствата кои се наследени и помина на потомци на генеалошки синџир. Некои едноклеточни организми, постои ген трансфер, што не е во врска со репродукцијата на нивниот вид, тоа се нарекува хоризонтална.

"На рамениците" на гените е голема одговорност за тоа како ќе изгледа и работи секоја клетка и организмот како целина. Тие ги контролираат нашите животи, од моментот на зачнувањето до последниот здив.

Првиот научен чекор напред во студијата на наследноста е направен од страна на австрискиот монах Грегор Мендел, кој во 1866 година објави своите забелешки на резултатите во преминувањето на грашок. Наследна материјал, кој тој се користи јасно покажа знаци на начинот на пренесување, како што се бојата и формата на грашок и цвеќиња. Овој монах формулирани законите што се формирале на почетокот на генетиката како наука. Наследството на гените е затоа што родителите им даваат своите деца за половина од своите хромозоми. Така, знаци на мама и тато, мешање за да формираат нова комбинација на веќе постоечките функции. За среќа, на опции се повеќе од живите суштества на планетата, а тоа е невозможно да се најде две апсолутно идентични суштества.

Мендел покажала дека наследни фактори не се меша, и се пренесуваат во форма на дискретни (посебна) единици од родителите на потомството. Овие единици се прикажани во примероци парови (алели) остануваат дискретни и пренесува на идните генерации во машки и женски полови клетки, од кои секоја содржи една единица на секој пар. Во 1909 година, данскиот ботаничар Johannsen нарекува овие единици на гени. Во 1912 година, генетичар од Соединетите Американски Држави, Морган покажа дека тие се во хромозомите.

Од тогаш, тоа беше повеќе од половина век, како и студии имаат напредни подалеку од Мендел може да се замисли. Во моментов, научниците се населиле на мислење дека информациите се чуваат во гените, ја одредува растот, развојот и функцијата на живите организми. А можеби дури и со смрт.

класификација

ген структура не содржи само информации за протеини, но, исто така, укажуваат на тоа кога и како се чита, а празни парцели потребно да ги споделат информации за различни протеини и да престане синтеза на информациите молекули.

Постојат две форми на гени:

1. Структурните - тие содржат информации за структурата на протеините или РНК синџири. На нуклеотидна секвенца која одговара на амино киселини.
2. Функционални гени одговорни за правилна структура на останатите делови од ДНК секвенцата синхронизам и читање.

До денес, научниците се во можност да одговори на прашањето: колку гени во хромозомот? Одговорот ќе ве изненади: околу три милијарди парови. И ова е само еден од дваесет и три. Геном е најмалата структурна единица, но тоа може да се промени животот на една личност.

мутации

Случајно или намерно промена на нуклеотидни секвенци во рамките на ДНК влакно, наречен мутација. Тешко дека може да влијае на структурата на протеините, и може целосно да ја нарушат нејзините својства. Значи, ќе локални и глобални импликации на таква промена.

Сами по себе, мутации може да биде патогени, што се манифестира како болест или смртоносна, не дозволувајќи им на телото да се развие во одржлива држава. Но, најголем дел од промените е транспарентна за човекот. Делеции и дупликации постојано се извршени во рамките на ДНК, но не влијае на текот на животот на секој поединец.

Бришење - загуба на хромозомот регион кој содржи одредени информации. Понекогаш овие промени се корисни за организмот. Тие му помогне да се одбранат од надворешна агресија, како што се хуманиот вирус на имунодефициенција и бактерии чума.

Умножување - двојно зголемување на регионот на хромозомот, а со тоа и сет на гени кои ги содржи, тоа е, исто така, двојно се зголеми. Поради повторување на информации, тоа е предмет на помалку одгледување, и затоа може да се акумулираат мутации и промена на телото побрзо.

својства на генот

Секој човек има огромен ДНК молекулата. Гени - функционална единица во негов состав. Но, дури и овие мали области имаат свои уникатни карактеристики кои им овозможуваат да се задржи стабилноста на органски живот:

1. Читливост - способноста да се мешаат гени.
2. Стабилност - зачувување на структурата и својствата.
3. Лабилност - способноста да се промени под влијание на околностите, да се прилагодат на непријателска средина.
4. Повеќе allelism - постоење во рамките на ДНК на гени кои, кодирање на истиот протеин се со различна структура.
5. Алелни - постојат две форми на еден ген.
6. Прецизност - еден знак = еден ген е наследен.
7. Pleiotropy - мноштвото на ефектите од еден единствен ген.
8. Експресивноста - индикација сериозноста кој што е кодиран од страна на ген.
9. Пенетрација - фреквенција на генотипот во генот.
10. Засилување - настанување на значајни број ген копија во ДНК.

геном

На човечкиот геном - е целата наследна материјал, кој е во една човечка клетка. Дека тоа обезбедува насоки за изградба на телото, органи, физиолошки промени. Втората дефиниција на терминот одразува структурата на концепт, наместо во функција. Човечкиот геном - збирка на генетски материјал спакуван во хаплоидниот сет на хромозоми (23 пара), а во врска со одреден тип.

На основа на геномот е молекула на деоксирибонуклеинска киселина се добро познати како ДНК. Сите геном содржи најмалку два вида на информации: кодирани информации за структурата на молекулите посредник (т.н. РНК) и протеини (оваа информација е содржана во гените), како и упатства со кои се дефинира местото и времето на прикажување на овие информации во развојот на организмот. Гените заземаат мал дел од геномот, но е неговата основа. Информациите евидентирани во гените - еден вид на водич за производство на протеини, основните градежни блокови на нашето тело.

Сепак, за целосна карактеризација на геномот недоволно вклучени во неа информации за структурата на протеините. Ви требаат повеќе информации во врска со елементи на генетскиот апарат, кој учествува во работата на гени кои го регулираат нивниот израз во различни фази на развој и во различни животни ситуации.

Но, дури и тоа не е доволно за целосно утврдување на геномот. Бидејќи во него има и елементи кои придонесуваат за неговата само-репродукција (репликација), во компактен пакет ДНК во јадрото, па дури и некои чудни уште области, понекогаш се нарекува "себичен" (што е, ако само за самите вработени). Поради сите овие причини, во моментот кога станува збор за геномот, обично имаат предвид целокупноста на ДНК секвенци прикажани во хромозомите на клетката јадрата на одреден вид на организми, вклучувајќи ги, се разбира, и гените.

Големината и структурата на геномот

Тоа е логично да се претпостави дека генот, ген, хромозомот е различна во различни претставници на животот на Земјата. Тие може да биде бескрајно мали и големи и содржат милијарди парови на гени. Структура на генот, исто така, ќе зависи од тоа дали ќе ги испита чиј геном.

Со односот помеѓу големината на геномот и бројот на нејзините земји-гените на две класи може да се разликуваат:

1. Компактен геноми кои не се повеќе од десет милиони бази. Тие имаат збир на гени е во тесна корелација со големината. Најкарактеристичен на вируси и prokaryotes.
2. Широка геноми се состои од повеќе од 100 милиони базни парови, без да има врска помеѓу должината и бројот на гени. Почеста кај еукариотите. Повеќето од нуклеотидни секвенци во оваа класа не се кодираат протеини или РНК.

Истражувањата покажаа дека има околу 28.000 гени во човечкиот геном. Тие се нерамномерно распоредени низ хромозоми, но вредноста на оваа функција останува мистерија за научниците.

хромозом

Хромозомите - е метод на пакување на генетскиот материјал. Тие се наоѓаат во јадрото на еукариотските клетки, и секоја се состои од еден долг ДНК молекулата. Тие лесно може да се види во светлосен микроскоп во процесот на фисија. Кариотип се нарекува комплетен сет на хромозоми, која е специфична за секој тип. Задолжителните елементи за нив се centromere, теломерите и репликација точка.

Промени на хромозомите за време на клеточната делба

Џин, геном, хромозомот - сериски пренос на податоци коло единици, каде што секој ги вклучува следните претходната. Но, тие се подложени на некои промени во текот на животот на клетката. На пример, во интерфазата (помеѓу поделби) хромозоми во јадрото се наредени лабаво, заземаат многу простор.

Кога на мобилен подготвува за митоза (м. Е. За да процесот на поделба во два), на хроматинот кондензира и се извртени во хромозомите, а сега тоа станува видлива во светлина микроскоп. Во метафаза хромозоми личат прачки отстранува блиску еден до друг и се поврзани со основните стегање или центромер. Тој е одговорен за формирањето на митотичното вретено, кога група на хромозомите се редат. Во зависност од локацијата на центромер, постои класификација на хромозоми:

1. Acrocentric - во овој случај, centromere се наоѓа дијаметрално во однос на центарот на хромозом.
2. Submetacentric кога рамениците (што е, сајтови, кои се пред и по центромер) на нееднаков должина.
3. Metacentric ако центромер дели хромозомот токму во средината.

Оваа класификација на хромозомите беше предложен во 1912 година и се користи од страна на биолозите до денес.

хромозомските аномалии

Како и со другите морфолошки елементи на жив организам, хромозоми, исто така, може да се случи структурни промени кои влијаат на нивната функција:

1. Анеуплоидија. Оваа промена во вкупниот број на хромозоми во кариотип со додавање или отстранување на еден од нив. Ефектите од ваквите мутации може да биде смртоносен за нероден фетус, но, исто така, предизвика дефекти при раѓање.
2. Polyploidy. Тоа се манифестира со зголемување на бројот на хромозоми, повеќе половина од нивниот број. Најчесто се наоѓаат во растенијата, како што алги и габи.
3. Хромозомски аберации, или реструктуирање, - промена во структурата на хромозомот под влијание на фактори на животната средина.

генетика

Генетика - наука која ги проучува законите на наследноста и варијацијата, како и обезбедување на нивните биолошки механизми. За разлика од многу други биолошки науки што од своето основање, таа бара да биде точна наука. Целата историја на генетиката - е приказна за создавањето и употребата на повеќе и повеќе точни методи и пристапи. Идеи и методи на генетиката игра важна улога во медицината, земјоделството, генетски инженеринг, микробиологија индустрија.

Наследноста - способноста на телото да се обезбеди во серија на континуитет интергенерациски на морфолошки, биохемиски и физиолошки карактеристики и карактеристики. Во процесот на наследување одиграа главните видови специфични, група (етничка, населението) и семејството карактеристики на структурата и функционирањето на организмите и нивните онтогенезата (индивидуални развој). Не само што го наследил одредени структурни и функционални карактеристики на телото (црти на лицето, некои карактеристики на метаболичките процеси, темпераментот и др.), Но исто така и на физичко-хемиските карактеристики на структурата и функционирањето на основна клетка на биополимери. Варијабилноста - различни симптоми кај некои видови, како и имотот на потомците на купување различна од родителски форми. Варијабилноста со наследноста се две неразделни својства на живи организми.

Даунов синдром

Даунов синдром - генетска болест во која кариотип се состои од 47 хромозоми во човечкото наместо вообичаените 46. Ова е форма на анеуплоидија, како што беше дискутирано погоре. Во дваесет и првиот пар на хромозоми има екстра која додава екстра генетички информации во човечкиот геном.

Име синдром е именувана по лекар, Дон надолу, кој го открил и опишани во литературата како форма на ментални нарушувања во 1866 година. Но генетскиот позадина е откриен речиси сто години подоцна.

епидемиологија

Во моментов, кариотип од 47 хромозоми кај луѓето се случува еднаш во илјада новороденчиња (порано статистика беше различно). Ова е овозможено благодарение на раната дијагноза на оваа патологија. Оваа болест не зависи раса, етничка припадност или мајка на нејзиниот социјален статус. Под влијание на возраста. Шансите за да има бебе со Даунов синдром се зголемува после триесет и пет години, и по четириесет процентот на здрави деца на пациенти кои веќе еднаква на 20 до 1. возраста на таткото повеќе од четириесет години, исто така, ги зголемува шансите за да има бебе со анеуплоидија.

Форма на Даунов синдром

Најчестата варијанта - појавата на екстра хромозомот во дваесет и првиот пар на не-наследни начин. Тоа се должи на фактот дека во текот на неколку мејозата не се согласуваат на вретеното на поделба. Пет отсто од случаите забележани мозаицизам (екстра хромозомот содржи не сите клетки на телото). Заедно тие го сочинуваат деведесет и пет проценти од вкупниот број на луѓе со овој вроден дефект. На преостанатите пет проценти од синдром е предизвикан од страна на наследни трисомија дваесет и првиот хромозом. Сепак, раѓањето на две деца со оваа болест во исто семејство само малку.

клиника

Лицето со Даунов синдром може да се признати од страна на надворешните карактеристики карактеристика, тука се и некои од нив:

- срамнети со земја лицето;
- скратена черепот (попречна димензија поголема од надолжни);
- кожата пати на вратот;
- набор на кожата, која опфаќа внатрешниот агол на окото;
- прекумерна подвижност на зглобовите;
- намален тонус на мускулите;
- израмнување на задниот дел од главата;
- кратки нозе и прсти;
- развој на катаракта кај деца постари од осум години;
- аномалии на забите и непце;
- конгенитална срцева болест;
- може да има епилептичен синдром;
- леукемија.

Но, јасно е дијагноза само врз основа на надворешните манифестации, се разбира, е невозможно. Неопходно да се кариотипизацијата.

заклучок

Ген, генот, хромозом - се чини дека тоа е само еден збор чие значење ги разбираме колективно и многу од далечина. Но, всушност, тие силно влијае на нашите животи и се менува, и ние сме принудени да се промени. Човекот не знае како да се прилагодат на околностите, она што тие беа, па дури и за луѓе со генетски аномалии секогаш има време и место каде што ќе биде незаменлив.