Фон Вилебранд-ова болест

Ангиоемиофилија, или, со други зборови, Вилебранд-овата болест (исто така наречена "атромбоцитопенична пурпура") е крвно нарушување карактеризирано со намалување на капацитетот на згрутчување на крвта и е наследено од автозомно доминантен или автономниот рецесивен тип. Оваа патологија се јавува со фреквенција од 1: 1000. Очекуваниот животен век на болните луѓе не се намалува, но секогаш постои голема веројатност за развој на опасно опасно крварење.

Причината за оваа болест е недостатокот на специфична супстанција (vWF) содржана во ѕидот на крвниот сад и делува како стабилизатор и носител на фактор VIII (или антихемофилен глобулин А) на системот за коагулација на крв. Како резултат на тоа, тромбоцитите се придржуваат до ѕидот на крвните садови, аглутинацијата едни со други, коагулацијата на крвните клетки се намалува и времето на крварење се зголемува.

Фон Вилебранд-ова болест има неколку видови.

Тип 1. Се карактеризира со несоодветна количина на von Willebrand фактор со непроменета хемиска структура. Се јавува кај околу 75% од пациентите со оваа дијагноза. Автозомно доминантен тип на наследство.

Тип 2. Промените влијаат врз просторната структура на факторот фон Вилебранд при нормална концентрација во крвта. Клинички забележани кај 5-15% од пациентите. Постојат неколку подтипови (A, B, M, N). Наследување може да се случи и кај автозомно доминантен и автосомно рецесивен тип.

Тип 3. Најсилно протекување форма. Карактеризиран со многу ниско ниво на фактор на фон Вилебранд во крвната плазма (помалку од 10% од нормата). Дијагностициран е помалку од 5% од пациентите. Наследување продолжува според автосомно рецесивен тип.

Тромбоцитен тип. Поради мутации наследени во автозомно доминантниот тип, постои нарушување на структурата на рецепторниот комплекс на тромбоцити, кој се врзува за фон Вилебранд факторот.

Стекнат тип. Се јавува во текот на животот како резултат на автоимуни процеси кои се карактеризираат со појава во крвната плазма на автоантитела кон факторот на фон Вилебранд.

Поради фактот што постои таков мултиформност на типови на фон Вилебранд болест, клиничката слика може да биде многу разновидна. Хеморагичниот синдром може да варира од благи форми со предоминантност на назалните и гингивалните хеморагии до тешки форми кои се јавуваат со изобилство на матката и гастроинтестинални хеморагии. Во детството, болеста може да се сомнева со спонтано крварење од носот и чести модринки на кожата. Бидејќи наследството на болеста не е поврзано со половите хромозоми, веројатноста за наклонетост помеѓу претставниците на двата пола е иста. Сепак, жените, поради уставните и физиолошките карактеристики на телото, се со поголема веројатност да страдаат од оваа болест. Често се развива изнемоштена менорагија, веројатноста за постпартално крварење е висока. Ова може да доведе до појава на постхеморрагична анемија. Исто така, постои мала веројатност за хемоартерис, што не доведува до сериозно оштетување на моторната функција.

Како да се дијагностицира фон Вилебранд болест?

Ова е прилично тежок процес. Дијагнозата на болеста се базира на бројни инструментални тестови кои ја одредуваат состојбата на крвните садови; Тест на крв кој го открива нивото на активност на факторот фон Вилебранд, стапката на згрутчување на крвта, можното присуство на автоантитела во крвната плазма. Неопходно е да се прибегне кон генетско советување за да се утврди природата на наследување и ризикот од развој на болеста во следните генерации.

Фон Вилебранд-овата болест може да се третира врз основа на неспецифични и специфични методи. Со неспецифичен пристап, механичко запирање на крварење, локални хемостатици, аминокапроична киселина (ја инхибира активноста на фибринолитичкиот крвен систем), дицинон (ја зголемува тромбогенезата). Со специфична терапија, можно е да се користат криптиципати, кои содржат коагулациони агенси и некои коагулациони фактори.

Дали е можно да се спречи фон Вилебранд-овата болест?

Како превентивна мерка препорачани лесни вежби кои не носат ризик од повреда, како и истражување пред концептот на детето на семејното стебло на семејството чии членови се носители на болеста.