Синдемот Шершевски-Тарнер не се меша во нормалниот живот

Понекогаш среќаваме луѓе кои изгледаат чудно. Сепак, само професионалци обично можат да одредат што е проблемот. Не секој лекар во нашата земја се сеќава на срцето на симптоми и манифестации на одредена генетска болест. Особено за филистејците, името "Шеришевски-Тарнеров синдром" вели малку. Па, да зборуваме за оваа состојба.

Причините за тоа се хромозомски абнормалности, оваа болест влијае на жените. Фреквенцијата е една девојка за 2500 бремености. Всушност, болните девојки се многу повеќе бремени, но по правило самата природа не им дозволува да дојдат во светот: најчесто завршуваат со спонтани абортуси или мртвородени деца.

Научниците сè уште не идентификувале специфичен ген кој е одговорен за проблемот. Сепак, постојат некои сомневања за еден ген. Ако таа не е присутна кај двата пола хромозома, девојчето има абнормалности на скелетната структура, што е типично за болеста.

Кои се симптомите на болеста?

• Болните девојчиња не растат на нормални нивоа. На почетокот на животот, до три години, тие растат нормално, но после тоа растот забавува. Тинејџерскиот "растурен раст" не е типичен.
• Не-функционалните јајници се вториот симптом. Кај пациенти без специјален хормонски третман, дојката не расте и периодите не започнуваат.
• И покрај фактот дека таквите девојки се стерилни, тие имаат сосема нормална матка и вагината.
• Карактеристични се детските otites.
• Девојчињата се интелектуално нормални, иако понекогаш има проблеми со математичките вештини и суптилните рачни движења.
• Широк врат со превиткување на кожата
• Почесто отколку кај обичните девојки, постои сколиоза
• Склоност кон хипертензија и дијабетес
• Можноста за остеопороза (поради естрогените), но ако извршите супституциона терапија, ова може да се избегне.

Како да се дијагностицира синдром на Шершевски-Тарнер?

Вообичаено е доволно за лекар да види типични физички знаци: "вишок" кожа на вратот, широк граден кош, отечени екстремитети. Но, главните клинички знаци се малиот раст и неактивните јајници.

Повеќето девојчиња се дијагностицираат во раното детство, кога гледаат дека нивниот раст забави. Понекогаш синдром на Шрешевски-Тарнер е забележан подоцна, заради тоа што пубертетот не започнува.

Оваа болест може да се посомнева за време на ултразвучно испитување на бремена жена. Дијагнозата може да се потврди со земање примерок од амнионската течност. Во овој случај, веднаш по раѓањето, девојката ќе биде набљудувана од специјалист.

По породувањето се испитува кариотипот на детето, со што конечно се потврдува синдромот на Шершевски-Тарнер.

Третманот го изведува педијатриски ендокринолог.

• Потребно е да се воведе хормон на раст, што резултира со раст од 5 до 7 см повеќе отколку ако не се лекува.
• Прогестерон со естроген е пропишан. Прогестерон - за матката да биде здрава, естроген - за да ги заштити коските и да предизвика формирање на градите. Тие започнуваат терапија на возраст од 12 години.
• Доколку е потребно, контактирајте со LOR и кардиологот за да избегнете типични компликации. Потребно е постојано следење на крвниот притисок, треба да се мери и снима секој ден. Со тенденција да се зголеми со хипертензија, тие се борат со лекови.

Пресудата на синдром Шершевски-Тарнер за мајчинството ? ИВФ ќе и помогне на болна жена, но целата бременост ќе мора да биде под контрола на лекарот. Да, и ембриони ќе бидат донатори. Можеби посвојувањето е најдобра алтернатива за болните жени.

Ако една девојка е набљудувана од лекар и врши препораки, таа може да живее и да не забележи болест. Сепак, многу сериозна самодисциплина е потребна. Потоа можете да заборавите за синдромот и да се чувствувате здрави. Впрочем, интелектуално, таквите девојки понекогаш ги надминуваат нормалните.