Помпеовата болест: симптоми и третман

Денес постојат многу различни болести кои професионалци се соочи со екстремно ретки. Еден од овие проблеми - Помпеовата болест. Што е тоа? На ова и сакам да зборувам за сега.

терминологија

Првично, потребно е да се разбере основните услови. Значи, Помпеовата болест - ретки метаболички нарушувања, кој има генетско потекло. Ова вродени отсуство на посебен ензим, кој е потребен на секој човек што се промовира деградација на гликоген (извор на енергија и енергија). Во отсуство на овој елемент со акумулација на многу од горенаведените гликоген, што предизвикува различни проблеми. Исто така е важно да се напомене дека во оваа болест во погодените пациентот мускулни влакна.

Старт за болеста

Првично, таа треба да се напомене дека може да се појават симптомите на болеста во било кое време и на било која возраст, од детството, а завршува со рок на достасување. Сепак, сите пациенти подложени на еден начин: постепена акумулација на гликоген во организмот, што неизбежно доведува до мускулна дистрофија. Тежината на болеста може да биде различна. Сè зависи од возраста на неговите манифестации, како и учество во предизвикувачки процес на различни органи и системи (најчесто респираторни, срцевите и скелетните лезии).

Тука исто така е важно да се напомене дека Помпеовата болест е на различни видови. Значи, лекарите велат дека за класична и некласична форма на неговото појавување.

Симптоматологија на класична форма на Помпеовата болест

Првично, таа мора да биде тука, рече дека ова е најтешкото и повеќето опасна по живот форма на болеста. Најчесто тоа се случува на почетокот на животот, особено во првите шест месеци. Во овој случај тоа е вообичаено да се зборува за такви симптоми:

• Миопатија - нагласена мускулна слабост.
• Хипотонија - намалување на мускулниот тонус. Овие деца често дури и не може да ја крене главата.
• Кардиомегалија - зголемување од срце.
• Хепатомегалија - црниот дроб се зголеми во големина.
• Макроглосијата - зголемување на јазикот.
• Децата со овој проблем лошо стекнување на тежина, имаат проблеми со физички развој.
• Проблеми со дишењето.

Вреди да се напомене дека во тој случај најтешките работи Помпеовата болест кај децата. И често, дури и во првата година од животот, овие деца умираат. Прво, тие не може да се подигне нивните глави и изгледа како жаби. Сите моторни вештини, тие се здобијат со многу бавно, како тие се во можност да се изгуби со текот на времето. Често овие чипови не можат да научат да седат, ползи и да оди. Поради мускулна слабост на тие постепено се развива кардиопулмонална инсуфициенција. Ако не се обезбеди навремена помош како бебе и не започне правилно лекување, бебето често умира дури и пред својот прв роденден.

На не-класична форма на болеста

Како може Помпеовата болест се јавува во некласични во форма? Така, во почетокот тоа треба да се напомене дека тоа е евидентно дури и пред да наполнат една година. Овие деца често се забележува:

• Неразвиеност и стекнување на моторни вештини.
• Мускулна слабост, која напредува само.
• Кардиомегалија, исто така, може да се случи срцева слабост.

Оваа форма на болеста е различна во тоа што се случува не толку брзо. Првите симптоми исто така може да се види, а не, како што се манифестира само во мускулната слабост. Тоа е важно да се напомене дека во овој случај, исто така, треба да се започне лекување колку што е можно повеќе. Впрочем, кога детето ризикува умирање на рана возраст поинаква верзија на настаните.

Текот на болеста кај возрасни

Размислете за тоа колку приходи од децата болест Помпеовата (фото деца со оваа болест се претставени во статијата), исто така, мора да ви кажам за симптомите на овој проблем кај возрасните. Така, во почетокот тоа треба да се напомене дека првите знаци на болеста се појави кон крајот на адолесценцијата, а понекогаш и подоцна. Помпеовата болест се јавува кај возрасните е многу помек од кај доенчиња, сепак, треба да се започне лекување што е можно порано. Главните симптоми во овој случај:

• Мускулна слабост, главно на торзото и нозете.
• Респираторни неуспеси, има прекин на дијафрагмата.
• Одењето промени станува несигурен и нестабилна.
• Болка во мускулите.
• Уморни од изводливо вежбање, па дури и качување по скали.
• Црниот дроб и срцето се зголемува во големина.

третман

Со оглед на Помпеовата болест, исто така, треба да бидат истражени на третманот. Треба да се напомене дека за да се справат со овој проблем не е толку едноставно, да не може да оди во аптека и купи еден лек. Тоа треба терапија за замена, кога ќе треба да го замени ензим кој се нарекува миозитис. После тоа, пациентите ќе запре прогресијата на болеста, и таму е период на релативен мир. Тоа е важно да се напомене дека терапијата на одржување, помага да се задржи се вклопуваат и сила за нормален живот.