Методи на истражување на човечката генетика.

Во моментов, генетиката е многу важна во научните области за истражување. Поттик за неговиот развој беше добро познатото учење на Чарлс Дарвин за дискретноста на наследноста, природната селекција и мутационите промени поради пренесување на генотипот на превозникот. Почнувајќи од својот развој на почетокот на минатиот век, генетиката како наука достигна широк обем, додека методите за истражување на човечката генетика во моментот се едно од главните насоки за проучување на човечката природа и дивиот свет воопшто.

Ајде да ги разгледаме основните методи за генетичко истражување, познато во денешно време.

Генеалошките методи на проучување на човечката генетика се анализа и дефинирање на типични генски структури при наследување во родословните. Добиените резултати и информации се користат за спречување, спречување и откривање на веројатноста за појава на проучуваната особина кај наследни - наследни болести. Видот на наследството може да биде автосомно (манифестацијата на особината е можна со еднаква веројатност кај двата пола) и е поврзана со хромозомскиот сексуален опсег на превозникот.

Автосомалната метода, пак, е поделена на автосомно доминантно наследување (доминантниот алел може да се реализира и кај хомозиготите и во хетерозиготната состојба) и автосомно рецесивно наследување (рецесивниот алел може да се реализира само во хомозиготна состојба). Во овој вид на наследство, болеста се манифестира по неколку генерации.

Родова поврзаната наследност се карактеризира со локализација на соодветниот ген во хомолошките и нехомолошките делови на Y или Х хромозомите. Според позадината на генотипот, која е локализирана кај полови хромозоми, се идентификува хетеро- или хомозиготна жена, но мажите кои имаат само еден Х-хромозомски број може да бидат само хемизигони. На пример, хетерозиготна жена може да ја пренесе болеста со наследство и на нејзиниот син и на нејзините ќерки.

Биохемискиот метод на генетско истражување е условен од проучувањето на наследни болести пренесени како резултат на генетските мутации. Таквите методи на испитување на човечката генетика откриваат наследни метаболички дефекти преку одредување на протеини, ензими, јаглени хидрати и други метаболитички структури кои остануваат во екстрацелуларната течност на телото (крв, пот, урина, плунка итн.).

Двојните методи за проучување на човечката генетика откриваат наследна условеност на испитуваните знаци на болеста. Однојајтовските близнаци (полноправен организам се развива од два или повеќе фрагментирани делови од зиготот во рана фаза на нејзиниот развој) имаат идентичен генотип, кој овозможува идентификување на разликите како резултат на надворешно влијание на животната средина врз човечкиот фенотип. Пингвините близнаци (оплодување на две или повеќе јајца) имаат генотип на сродни луѓе, што овозможува да се оценат еколошките и наследни фактори на развојот на човековата генотипска позадина.

Цитогенетскиот метод на генетско истражување се користи во проучувањето на морфологијата на хромозомите и нормалноста на кариотипот, што овозможува дијагностицирање на наследни болести на ниво на хромозомите кога се откриени геноми и хромозомски мутации, како и да се испитаат мутагените ефекти на хемикалиите, пестицидите, лековите итн. Оваа техника е широко користен во анализата и последователното откривање на наследни аномалии на телото дури и пред раѓањето на детето. Пренаталната дијагноза на амнионската течност ја прави дијагнозата веќе во првиот триместар од бременоста, што овозможува да се донесе одлука за прекинување на бременоста.