XY гонадалната дисгенеза: карактеристики на опции на болеста и лекувањето

XY гонадалната дисгенеза - тоа е прилично ретка конгенитална болест, развојот на кој претставува прекршување на структурата на Y-хромозомот (зборуваме за отсуство на специфичен ген или мутација на изолација).

Причините за болеста

Обично, непосредна причина за оваа болест е мутација на одреден ген, кој се наоѓа во краткиот крак на Y-хромозом, или целосно губење на генот. Овој хромозом е одговорен за синтезата на протеини, кои учествуваат во сексот на развојот на ембрионот на машки тип. Како резултат на тоа, бидејќи ефектот на машкиот полов хормон е отсутен, фетусот е само една опција - да се формира женски род. Како резултат на тоа, на нероденото дете има женски фенотип со кариотип "XY".

патогенезата

Мутации или отсуство на SRY ген доведува до погрешни диференцијација sertoli клетки, и како последица на тоа, да се maldevelopment на семиниформните тубули.

Како резултат на тоа, без оглед на "машки" кариотип XY, сексуалните органи на фетусот се формираат и се поставени на женски род.

клинички манифестации

До почетокот на пубертетот знаци синдром Svayera речиси и не изгледа изразена. Тоа беше само како што тие растат девојки почнуваат да покажуваат одредени карактеристики:

• Недостаток на коса тело и пазувите областа на надворешните гениталии.
• Несоодветни, слаб развој на млечните жлезди.
• Различни степени на хипоплазија, грлото на матката инфантилизам на.
• Вагинален хипоплазија (помалку заеднички).
• Тивко изречена секундарните сексуални карактеристики - "evnuhopodobny" или интерсексуални тип на тело.
• Hypotrophy или атрофија на мукозата на гениталиите.
• Хипоплазија на надворешните гениталии (усни и клиторисот).
• Гениталните инфантилност.
• Во некои случаи постои прекумерен раст на активното тело и неговите дела: на долната вилица, рамо појас (што резултира со широки рамена формирање) на мускулите.
• На почетокот на пубертетот кај девојчињата со Svayera синдромот невозможно поради недостатокот на естроген во телото.
• Целосно стерилитет.

дијагностика

Во повеќето случаи на болеста се дијагностицира на возраст од 15-16 години, за време на пубертетот, кога станува јасно дека пациентот не му е изречена секундарните сексуални карактеристики.

Во исто време, жените кои имаат мутација, донесувањето на оваа возраст се почнува да се врти на гинеколог со жалби на одложување на почетокот на менструацијата.

Понекогаш дијагнозата се врши како резултат на дисплазија и малигнитет неразвиени гонадите.

Дијагнозата на "XY гонадалната дисгенеза" се базира на следниве фактори:

• Физички преглед на пациентот.
• Ултразвучно испитување.
• Хистеросалпингографија.

Сепак, потврда на дијагнозата е можно само со помош на проучување на полот хроматин, кој го детектира присуството на машкиот кариотип со женски фенотип.

Опции на третман,

Третман на синдромот Svayera врши во неколку насоки.

1. Контролно произведени spaying - се должи на висока веројатност за нивното претворање во малигни тумори.
2. По ovariectomy доделен заменско третман со хормонални средства. Ова придонесува за развојот на секундарните сексуални карактеристики.
3. Кога матката е добро развиен, постои можност за бременост и здраво бебе (бременост се јавува како резултат на ин витро оплодување).

Болеста мора да се разликуваат од сличен синдром по име Svayera-Џејмс-MacLeod. Оваа состојба, како и слични манифестации во Лимфангиолеиомиоматоза, патологија влијаат на ткивото на белите дробови. XY гонадална дисгенеза и Лимфангиолеиомиоматоза - различни болести.