Што е синдром Волф-Hirschhorn? синдром Волф-Hirschhorn Што е опасно?

Постојат многу болести кои се соочуваат луѓето е исклучително редок. Тоа е причината зошто за нив, малку луѓе знаат. Овие проблеми спаѓаат и синдром Волф-Hirschhorn. Што е тоа, без разлика дали тоа е опасна болест и било прогнози за животот на овие пациенти - сево ова ќе го продолжат.

резиме

Првично, таа треба да се напомене дека како генетско нарушување, како синдром Волф-Hirschhorn, беше опишан како што неодамна како 1965 година. тоа го правеше во исто време голем број на германски генетичарите. Основата на овој проблем е бришење (специфични хромозомски преуредувања, кога дел од хромозомот е едноставно изгуби) на краткиот крак на хромозомот 4. Тоа се должи на одредени генетски промени кај луѓето не е дел од над 4-хромозомот, што доведува до внатрешните и надворешните промени. Првично, проблемот е познат како 4p-синдром. Подоцна патологија почна да се јавите на имињата на научниците кои учествувале во нејзиното отворање.

некои статистики

синдром Волф-Hirschhorn е релативно ретка. Инциденцата на болеста: еден случај на хромозомски промени од страна на околу сто илјади здрави деца. Ако зборуваме за сексот, толку е поголема веројатноста 4r- синдром се наоѓа кај девојчињата отколку кај момчињата. Ако ги разгледате процентот, а потоа 75 пациенти со девојки кои сочинуваат околу 50 машки деца со болеста. Треба да се напомене дека образложението за овој факт, научниците не даде. Сепак, овие индикатори се многу важни за светот на науката, а експертите веќе долго време се работи на идентификување на главните причини за хромозомски преуредување. Исто така, треба да се напомене дека до денес, опишани во детали 130 случаи на оваа болест, што е доволно да се учат на проблемот.

За причините за синдром кај децата

Опишувајќи таков проблем како синдром Волф-Hirschhorn, неговите причини е важно да се разгледа во на прво место. Првично, таа треба да се напомене дека јасно надворешни причини, како што се: лоши навики или абнормален ритам на животот на родителите, научниците не може да се нарече. Во овој случај, сè е посложена.

Првично, таа мора да се каже дека овој синдром е опасно за пациенти кои имаат проблеми со поделбата на autosomes (пар хромозоми, кои се исти кај луѓето, без оглед на нивниот родов идентитет, за разлика од полови хромозоми). Малку подлабоко во медицината. Иследниците тврдат дека оваа патологија се случува кога сегмент загуба е 4r16 (загубата 4r12-4r15 честички предизвикува сосема различни промени во изгледот и внатрешните органи). Исто така е важно да се напомене дека во овој случај огромна улога игра од страна на наследноста. Така, носителите на преуредување на податоци мора да има мајки или татковци на деца со оваа дијагноза.

Следното нешто што треба да се забележи: причината за синдромот може да биде 4r- прстен хромозоми (во овој случај, тие не се поделени надолжно, како што треба да биде, и попречно). Веднаш морам да кажам дека во ова сценарио кај млади пациенти одвои повеќе дополнителни симптоми кои не се карактеристични за чиста бришења 4r-.

Главните клинички знак

Како што однадвор изгледа синдром Волф-Hirschhorn? Симптомите кои се јавуваат со овој проблем и се индикативни за дијагноза, се различни. Сепак, во мало, а потоа, за оваа патологија се карактеризира со одложувања не само физички, туку и психомоторен развој на бебето. Ова е главниот клинички симптом на проблемот.

симптоми

Ти дефинитивно треба да се каже она што симптомите придружува синдром Волф-Hirschhorn. На пример, тие може да изберете опсег. Сепак, тоа треба да се напомене дека, исто така се случува, дека патологија на детето е речиси незабележлива, а биле забележани значајни промени во надворешниот изглед. Главните карактеристики на синдромот вклучуваат:

• Некарактеристичен структура на черепот, или т.н. "воин шлем". Детето може да се beaked носот форма. Ушите се многу големи, ottopyrivayutsya. Таа, исто така може да бидат хипертелоризам, кога се зголемува до необично големина на растојанието помеѓу очите. Сами очното јаболко, исто така може да биде погрешно да се развива.
• Микроцефалија, кога черепот на болно дете е многу помал во големина од здрави. Таа, исто така се намалува во големина и мозокот.
• Конвулзии, кој е неспецифичен одговор на детето на различни надворешни стимули. Во тоа време, бебето може дури и да умре.
• Непцето, јазикот или горната усна не може да се обраснати, понекогаш тие се формираат пукнатини.

внатрешните органи

Понекогаш е потребно синдром Волф-Hirschhorn без оштетување на внатрешните органи. Сепак, најчесто тие се, исто така, се менува поради неточни хромозомот поделба. Тогаш, што може да биде?

1. Најчесто страда од срце, таму се сите видови на пороците на телото.
2. Можниот развој на патологија во бубрегот. Често цистична дисплазија (кога формирањето е нарушена бубрежниот паренхим) хипоплазија (неразвиеноста или телото како целина, или ткаенина). Ретко забележани агенезија бубрезите, полицистични (во бубрежното ткиво се формираат повеќе цисти), карличната дистопија бубрезите и други болести во развојот на телото.
3. Често страда и гастроинтестиналниот тракт. Меѓу проблемите е изолирана аплазија на жолчното ќесе (конгенитална недостаток од него), хернија на тенкото црево, мобилноста на cecum.
4. Исто така, се деформира крос-coccygeal област каде што може да се формираат на инка или неправилна форма празнина.

Исто така, треба да се напомене дека со овој синдром се роди дете со критички мала телесна тежина. А ова и покрај фактот дека мајката го носи бебето полн мандат, 40 недели.

менталниот развој

На уште една карактеристика на синдром Волф-Hirschhorn? Кариотип, односно збир на хромозоми, нецелосни, деформирани. Како резултат на тоа, во прилог на физички хендикеп, постои и ментална ретардација. Тоа може да биде блага, умерена или тешка степен. Треба да се напомене дека несакани патолошки сеуште не се добро разбрани, научниците се уште работат во оваа насока. Но, постои доказ дека може да се развие хипоплазија на малиот мозок или corpus callosum, кој влијае на нормалното функционирање на мозокот. Во исто време, ние се напомене дека понекогаш пациенти имаат многу лесна ментална ретардација, така што овие деца можат да коегзистираат доста целосно во општеството, да се дружат.

дијагноза

Како може да се утврди синдром Волф-Hirschhorn? Причина да се сомнева дека нешто не е во ред лекарите многу. Првото нешто што го привлекува вниманието на гинеколог - е родилна тежина. Децата кои добиваат оваа дијагноза подоцна, се раѓаат со критично ниска телесна тежина до 2 кг. Исто така, причина да се сомневаат во нормалниот развој на бебето е појавата на новороденче. Ако зборуваме за дијагнозата, тогаш тоа е диференциран паралелно со дијагноза на синдромот Patau (присуство во клетките на дополнителни 13 хромозомот кој предизвикува слични симптоми). Меѓутоа, во овој случај ќе има многу важна разлика, како, на пример, присуството на специфични модели на кожата, наречен во медицината Dermatoglyphics.

анализи

За дијагноза изведена цитогенетски студии, за време на кој се дефинира повреда на хромозоми. Во овој случај, дијагнозата се потврдува во околу 60% од случаите. Подвидови студија е т.н. метод на риба, кога лекарите се утврди неспецифични хромозомски позиција во ДНК.

Други студии може да се додели само да ги идентификува повреди на внатрешните органи, патологијата во нивниот развој. Значи, за ова можеби ќе треба ЕКГ и ехокардиографија, ултразвук, Х-зраци, КТ или МРИ.

третман

Понатаму оглед синдром Волф-Hirschhorn. Третманот на овој проблем - тоа е она што треба да биде кажано. Како што стана јасно, тоа е вродена генетска болест, да се справат со која не е целосно да успее. Како таков третман не постои. Сепак, лекарите симптоматска терапија, насочување на напорите за поддршка на нормалното функционирање на оштетените органи. Исто така во ова прашање покажува генетско советување. Во исто време истражува мајката и таткото на бебето пациентот. Понекогаш тоа може да биде прикажан на операција за нормализирање на погрешно еволуирале внатрешните органи.

Предвидувањата на пациентите на живот

Колку опасно е синдром Волф-Hirschhorn? Фото на пациенти со оваа дијагноза укажува на тоа дека децата со овој проблем често изгледа различно од обичните луѓе. Тој игра огромна улога во социјализацијата на личноста. Меѓутоа, често луѓето со оваа дијагноза како резултат на тоа се многу активни членови на општеството. Треба да се забележи дека најголем ризик од умирање деца - во првата година од животот. Ова е особено точно ако постои оштетување на срцето. До денес, нашата земја евидентиран случај на долговечноста со оваа патологија. Овој човек беше во можност да стигнат до 25-годишна возраст. Сепак, ваквите случаи се многу ретки. Лекарите велат дека некои од пациентите (новороденчиња) умираат пред подигање на таква дијагноза. Така што смртност во првата година од животот, децата можат да бидат многу повисоки со оваа патологија отколку што се очекува денес.