Што е цитогенетски студии?

Модерната медицина може да понуди кандидат за родителите не знам само дека полот на бебето и да се види на лицето својата карактеристики, но исто така и во однапред да се утврди кои болести се чека за своите деца во иднина. Тоа ви помага во цитогенетски студии. За одржувањето на собирот само неколку милилитри крв или било која друга течност / феталниот ткиво. По комплексни хемиски и физички манипулирање со материјалот лекар-генетичар може да даде одговори на седум прашања.

дефиниција

Цитогенетски студии - микробиолошки студија на човечкиот генетски материјал за да се идентификуваат ген, хромозомски или митохондријална мутации и рак. Вредноста на оваа студија е определен од достапноста на клетки за кариотипизација и проучување на промените кои се случуваат во нив.

На изглед на молекул на ДНК во клеточното јадро варира во зависност од фазата на клеточниот циклус. Со цел да се изврши анализа, потребно е дека имаше конјугација на хромозоми, која е во метафаза на мејозата. Во квалитативен ограда материјал секој хромозом е во неговиот како два одделни хроматиди наредени во центарот на клетката. Ова е совршен за да поминат цитогенетски студии. Со хумани нормален кариотип која се состои од 22 парови на autosomes и два полови хромозоми. Кај жените, тоа е ХХ, и мажите - XY.

сведоштво

Цитолошко испитување се врши во присуство на специфични индикации од двајцата родители и од дете:

- машки неплодност;
- основно аменореа;
- вообичаено абортус;
- историја на раѓање на мртво дете;
- да имаат деца со хромозомски абнормалности;
- присуство на деца со пречки во развојот;
- пред постапката in vitro фертилизација (ИВФ);
- Историја на неуспешни ИВФ.

постојат одредени индикации за фетусот:

- присуство на нероденото дете малформации;
- ментална ретардација;
- психомоторна ретардација;
- родова аномалија.

Испитување на крвта и коскената срцевина

Цитогенетската анализа на крвта и коскената срцевина се користи за да се утврди кариотип, откривање на квантитативните и квалитативните недостатоци во структурата на хромозом, и потврдување на рак. Крвни клетки со јадра (леукоцити) беа култивирани во растот на медиум за три дена, а потоа како резултат материјал е фиксиран на микроскопски слајд и испитува под микроскоп. Во оваа фаза е важно да се квалитетот на материјалот и боење на фиксно ниво на лабораторијата лекар кој ќе ги извршува студијата.

Да се анализира на коскената срцевина мора да се добие од биоптичен примерок од најмалку дваесет клетки. Ограда материјал треба да се врши само во услови на здравствената установа, како болна процедура, и покрај тоа, се неопходни за да се спречи пункција местото на инфекцијата стерилни услови.

феталниот студија

Цитогенетски студија на фетусот назначен лекар-генетичар, по консултација на парот. Постојат неколку опции за оваа колекција на материјал за анализа. Најраните - биопсија на плацентата. Ограда материјал цитогенетски студии хорионски трансвагинална врши под контрола на ултразвук. Иглена аспирација е донесена неколку вили иднината плацентата, кои веќе содржат ДНК на ембрионот. Постапката може да се врши со помош на 10-та недела од бременоста. Од третиот месец од термините е дозволено да се направи една амниоцентеза. Овој стремеж на амнионската течност, каде што епителните клетки на фетусот која може да се користи како материјал за студии.

Третата опција - кордоцентеза. Оваа постапка може да му наштети на бебето, па доказите мора да биде доволно привлечна. Низ абдоминалниот ѕид во амнионската меур влезе во игла, кој потоа треба да се влезе во вената на крв од папочна врвца и да учествува. Целата процедура се врши под контрола на ултразвук.

Со овие методи е можно да се утврди моногенски, хромозомски и митохондријална патологија на детето и да одлучи за продолжување или прекинување на бременоста.

Анализа на туморните клетки

Молекуларна цитогенетски студии на хромозомите на клетките на ракот е тешко, бидејќи на нивните морфолошки промени, како и тешко да се види бендови. Ова може да биде транслокација, бришење и така натаму. Г. Користење на in situ хибридизација (на пр. Д. "на лице место") на проучување на такви примероци за сегашното ниво. Оваа открива локацијата на хромозоми во било која молекула на ДНК или РНК. со што е можно за да пребарувате за маркери и други болести. Важно е дека истражувањето може да се врши не само на метафаза, но исто така и во интерфазата, со што се зголемува количината на материјалот.

Главната фати е токму во маркери на рак, бидејќи во секој случај потребно е да се подготви поединечна нуклеотидна секвенца и го пропагира. Потоа, по акумулира доволно количество на целната ДНК, што се врши, всушност, хибридизација. На крајот треба да се подели на области кои се идентификувани, и да се извлече заклучок за резултатите од студијата.

Видови на хромозомопатии

Денес постојат неколку видови на хромозомски абнормалности:

- моносомија - има само еден хромозом на еден пар (Shereshevscky болест - Тарнер);
- трисомија - додавање на друг хромозом (и јаболковина Superwoman supermuzhchiny, Даунов синдром, Patau, Едвардс);
- бришење - отстранување хромозом регион (мозаик форма на хромозомски абнормалности);
- дуплирање - удвојување на одредени хромозом рака дел;
- инверзија - пак хромозом регион е сто осумдесет степени;
- транслокација - трансфер на делови од геномот од еден хромозом на друг.

Структурни абнормалности на хромозомите се пренесува на следната генерација и може да се акумулира, така што го зголемува ризикот од раѓањето на болните деца. Материјал цитогенетски студии внимателно да се испитаат за штета, и се заклучува дека состојбата на целиот организам.

Клиничкото значење на

А мобилен кое стекнало или конгенитална аномалија, може да биде предвесник на целина клан на клетки кои формираат тумор или стигма disembriogeneza. Нивната цел навремено откривање овозможува рано дијагностицирање и одлука за понатамошно тактики третман. Цитогенетски студии дава можност за многу парови, кои имаат неисправни рецесивни гени кои раѓаат здрави деца, или, ако тоа не е можно, да се одрази на процесот на вештачко оплодување и сурогат мајчинство.