Прадер-Вили синдром

Педер-Вилиот синдром е ретка генетска патологија, типот на наследен пренос кој досега не е воспоставен. За прв пат синдромот Прадери-Вили беше опишан во 1959 година од страна на швајцарските педијатри Х. Вили и А. Прадер, кои го должат своето име. Оваа патологија се нарекува и синдром на три "хипо" (хипотонија, хипогонадизам, хипоменција): мускулна хипотензија, деменција и хипогонадизам. Покрај тоа, во клиничката слика има мал раст и акримикарија - мала големина на рацете и нозете. Оваа болест е комплекс на наследни аномалии кои се пренесуваат преку автосомно рецесивен тип, синдромот најчесто се случува спорадично, но постојат податоци за семејните случаи. Како по правило, цитогенетските студии за отстапувања не откриваат.

За оваа патологија е типична комбинација со такви болести како тешка ментална ретардација со церебрална дебелина, мал раст, хипогенитализам и диспластичен феномен. Голема важност во патогенезата на ова нарушување се должи на хипоталамичната дисфункција. Ефективни методи за превенција и специфичен третман на Прадер-Вилиот синдром не постојат сега.

Постојат две фази во развојот на болеста. Набрзо по раѓањето, детето има тешка мускулна хипотензија. Симптомите се толку сериозни што бебињата не можат да вршат спонтани движења и, најлошо од сите, не можат да цицаат, па затоа треба да се хранат од пипета или преку сондата. Резултат на тешка мускулна хипотензија е доцнењето во формирањето на локомоторни и статички функции - децата не можат да ги држат главите, да седат и др. Покрај тоа, постои тенденција за хипотермија.

Развојот на следната фаза се јавува за неколку недели (месеци), обично кон крајот на првиот почеток на втората година од животот. Симптомите на намалување на хипотензијата се зголемуваат и се развива булимија, во која децата доживуваат постојано чувство на глад, активно бараат храна. Како резултат на тоа, дебелината почнува да се развива, која има многу карактеристична форма на дистрибуција на поткожни маснотии - поголемиот дел од тоа се наоѓа на проксималните екстремитети (бутовите и рамениците) и багажникот, што резултира со тоа што рацете и нозете стануваат непропорционално мали. Покрај тоа, во оваа фаза на болеста, менталната ретардација се манифестира: говорот станува тежок, речникот станува исклучително ограничен. Карактеристично за појавата на хипогонадизам: кај момчињата се манифестира во хипоплазија на пенисот, кај девојчињата - во хипоплазија на лабите. Во повеќето случаи, Prader-Willi синдром е придружен со дијабетес мелитус.

Основа за дијагноза на оваа патологија е идентификацијата на еден комплекс на типични симптоми, бидејќи цитогенетските студии и кариотипирањето не откриваат никакви особености. Прифатено е да се разграничат две главни групи на клинички знаци: оние забележани од моментот на раѓање до три години и манифестирајќи на возраст над три години. Првата група на знаци вклучува: ниска родилна тежина, мускулна хипотензија и потешкотии со хранење. Доста често мајките забележуваат многу слаба, тешко забележлива виткање на фетусот во перинаталниот период. Понекогаш до шест месеци има зголемена поспаност, напади на летаргија и апнеа. Карактеристично е одложено психомоторниот развој и дисморфијата ( очен облик на бадем , широк бифронтален дијаметар и спуштени агли на устата).

Прадер-Вилиот синдром има одредена фенотипска сличност со таква конгенитална болест како хипотироидизам, кој исто така се карактеризира со хипотензија на мускулите, прекумерно депонирање на маснотии на типични места, ретардација на растот и психомоторен развој.

Со оглед на присуството на мноштво широк спектар на болести, кои првпат го опишале нивното име, опишано од нивниот научник, постои некаква конфузија. Мошне често Прудер-Вили синдромот се нарекува болест на Вили Брант, иако болеста нема апсолутно никаква врска со германската политика на Вили Бранд, кој беше четвртиот федерален канцелар на Германија (1969-1974).