Мултифакториелна болест, генетика и нивната распространетост

Болести ген наречен хетерогени клинички манифестации на група на болести предизвикани од влијанието на мутации на ниво на генот. Ние исто така треба да се разгледа на група на наследни генетски нарушувања кои се јавуваат и развој на позадината на дефект во генетскиот апарат на клетки, и влијанието на негативни фактори на животната средина.

Што се мултифакториелни наследни болести

Поточно, оваа група на болести е една јасна разлика ген болести. Мултифакториелна болест почнат да се појавуваат под неповолни фактори на животната средина. Некои научници укажуваат на можноста дека постои генетска предиспозиција да не се случи некогаш, освен ако сите фактори на животната средина.

Етиологија и генетиката на мултифакториелна болести е многу сложен, потеклото и има повеќестепена структура може да биде различен во секој случај на одредена болест.

Сорти multifaktorianyh патологии

Конвенционално мултифакторна наследни болести може да се подели на:

• мајчин малформации;
• ментална болест и нервниот карактер;
• болести поврзани со стареењето.

Во зависност од бројот на гени кои се вклучени во патологијата разликуваат:

• Моногенски болести - имаат еден мутиран ген, со што се создава предиспозиција за одредена болест. На болеста во овој случај да почне да се развива, тоа ќе биде потребно да се изврши одреден фактор на животната средина. Ова може да биде физички, хемиски, биолошки и медицински ефект. Ако не беше конкретен фактор, дури и ако на мутираниот ген е, болеста ќе се развива. Ако лицето нема патогени ген, но се изложени на надворешните фактори на животната средина, болеста, исто така, не се јавуваат.
• Полигенски наследни болести или мултифакториелна болест утврдени абнормалности во многу гени. Акција мултифакторна особини може да биде со прекини или континуирано. Но, секој од болести може да се случи само во интеракцијата на многу патогени гени и еколошки фактори. Нормален човечки карактеристики, како што се интелигенција, висина, тежина, боја на кожата, се континуирани мултифакторна особини. Изолирани конгенитални малформации (расцеп на усна и непцето), вродени срцеви заболувања, дефекти на невралната туба, polirostenoz, хипертензија, пептичен улкус болест, а некои други имаат повисока инциденца кај блиски роднини, отколку во општата популација. Мултифакториелна болест, примери од кои се наведени погоре се "скршени" мултифакторна особини.

дијагноза MD

Дијагностицира мултифакториелна болест и улогата на генетско наследство да им помогне на различни типови на истражување. На пример, едно семејство студија, при што во практиката лекарите, поимот "семејство на рак", тоа е ситуација каде што во рамките на една педигре ја повтори случаи на малигни заболувања кај роднините.

Лекарите често прибегнуваат кон проучувањето на близнаци. Овој метод е како ниедна друга, прави можно да се работи со веродостојни податоци за наследна природа на болеста.

Проучување мултифакториелна болест, многу научници се обрне внимание на проучувањето на врските меѓу болести и генетски систем и анализа педигре.

Типични критериуми за MDS

• Степен на врската има директно влијание врз веројатноста за болеста кај роднините, односно поблиску роднина на пациентот (во генетски термини), толку е поголема веројатноста за појава на болеста.
• Бројот на пациенти во семејството влијае на ризикот од заболување кај роднините на пациентот.
• Тежината на болеста погодени член на семејството влијае на генетскиот прогноза.

Болести поврзани со мултифакторна

За мултифакториелна болести ги вклучуваат:

- бронхијална астма - болест врз основа на хроничен алергиски воспаление на бронхиите. Тоа е придружено со хиперактивност на белите дробови и периодични појава на напади диспнеа или гушење.

- Пептична улкусна болест е хронична повратна болест. Се карактеризира со формирање на чир во желудникот и дванаесетпалечното црево поради повреди во целина и локалните механизми на нервниот и хуморалниот систем.

- Дијабетес, за време на појава на која вклучува внатрешни и надворешни фактори кои предизвикуваат нарушување на метаболизмот на јаглени хидрати. Од појавата на болеста во голема мера влијаат фактори на стрес, инфекција, траума, операција. Фактори на ризик може да биде вирусни инфекции, токсични материи, прекумерна тежина, артериосклероза, намалена физичка активност.

- коронарна срцева болест на срцето - тоа е последица на намалување или целосно отсуство на миокарден снабдување со крв. Ова се случува затоа што на патолошки процеси во коронарните садови.

Превенција на болести мултифакторна

превенција видови предупредување појава и развој на наследен и вродени болести може да биде примарна, секундарна и терцијарна.

Примарна форма на превенција е во насока на болно дете контрацепција. Ова може да се реализира во планирањето на родените и подобрување на животната средина.

Секундарна превенција е во насока на прекинување на бременост, ако веројатноста за болеста на фетусот е голема или дијагностицирани пренатално веќе инсталиран. како основа за решение може да биде наследна болест. Тоа се случува само со согласност на жената во навремено.

Терцијарно вид превенција на наследни болести е во насока на сузбивање на развојот на болеста кај детето веќе роден и тешка манифестации. Овој вид на превенција се нарекува normokopirovaniem, исто така. Што е тоа? Ваквиот развој на здраво бебе со патогени генотип. Normokopirovanie со соодветна медицинска комплекси може да се врши во матката или по раѓањето.

Превенција и нејзините организациски форми

Спречување на наследни болести се спроведува во следниве форми:

1. Медицински и генетско советување - е специјализирана медицинска помош. До денес, еден од главните видови на спречување на наследни и генетски болести. За генетско советување, ве молиме контактирајте со:

• здрави родители која роди болно дете, каде што еден од брачните другари има болест;
• семејството да се здрави деца, но кои имаат роднини со наследни болести;
• родителите се стреми да се направи предвидување врз здравјето на браќата или сестрите на болно дете;
• Бремените жени кои имаат зголемен ризик да имаат бебе со абнормална здравје.

2. Пренатална дијагноза се нарекува пренатална утврдување на вродени или наследни болести на фетусот. Во принцип, сите бремени жени треба да бидат прикажани за да се елиминира наследни болести. Таа користи ултразвук, биохемиски тестови на серумот на бремени жени. Индикации за пренатална дијагноза може да биде:

• присуство во семејството точно да се дијагностицира наследни болести;
• мајчинска возраст поголема од 35 години;
• претходната спонтани абортуси кај жените, со нејасни причини за раѓање на мртво дете.

важноста на превенцијата

Медицинска генетика секоја година се подобрува и ви дава повеќе можности да се спречи мнозинството на наследни болести. На секое семејство со здравствени проблеми обезбеди целосна детали за тоа што тие се изложени на ризик и дека тие може да смета на. Зголемување на свеста на генетски и биолошки грасрут, промоција на здрав начин на живот во сите фази на лице, ние го зголеми шансите за човекови раѓањето на здрави поколенија.

Но, во исто време, загадена вода, воздухот, прехранбените производи со мутагени и канцерогени супстанции се зголеми распространетоста на мултифакториелна болести. Ако достигнувањата на генетика ќе се користи во медицината, како и бројот на деца родени со наследни генетски болести, ќе се намали, ќе биде достапен рана дијагноза и соодветен третман на пациентите.