Конгенитална адренална хиперплазија: дијагноза и третман

Конгенитална адренална хиперплазија - голем број на генетски нарушувања кои се јавуваат како последица на дефекти протеини backhaul. Во оваа статија ние ќе се зборува за она што се овие болести, како и методи за дијагноза и третман.

Неколку зборови за болеста

Надбубрежните жлезди лачат посебен вид на хормони, се активно вклучени во процесите на развој и раст на целото тело. Со други зборови, конгенитална адренална дисфункција наведени како adrenogenital синдром или адренокортикална хиперплазија.

Значи, појавата на патологии надбубрежните оваа група обично е поврзано со намалување на кортизол. Ова, пак, предизвикува зголемена секреција на адренокортикотропен хормон. Така, пациентите се гледа на развојот на значајни задебелување на кората на надбубрежните жлезди.

Проблемот на болеста во современиот свет

Конгенитални дисфункција на кората на надбубрежните - болест која е наследен. Исто така, оваа патологија се случува со еднаква застапеност кај жените и кај мажите. Постојат неколку варијанти на секоја клиничка болест, и речиси секој еден од нив не е во согласност со живот. Тоа е зошто децата со оваа болест често умираат при раѓањето.

Како што е прикажано од страна на медицинска статистика, конгенитална адренална хиперплазија често се јавува како резултат на дефекти во дваесет и првиот хидроксилаза. Исто така, распространетоста на болеста зависи од трката. На пример, ако се земе претставниците на белата раса, дека оваа болест ќе се види во едно дете од 14 илјади. Додека Ескимите ќе бидат болни секој двесте и осумдесет бебе.

За среќа, денес проблемот на справување со овие заболувања е целосно решен, но само во најразвиените земји на светот. По откривање на оваа болест се уште е во повој болничари однесување посебни студии за да помогне да се идентификуваат вродени болести како што е можно порано. Така, тоа е можно да се започне правилно исти хормонски третман, пред почетокот на симптомите на адренална инсуфициенција.

Фактори кои го зголемуваат ризикот

Во повеќето случаи, конгенитална адренална хиперплазија се јавува ако болеста е пронајден барем еден од родителите, или ако родителите се носители на генот за директен транзит на протеините кои се потребни за да се произведе адренокортикална хормони. Ако е пронајден таков ген кај двајцата родители, постои можност од дваесет и пет проценти од тоа дете, тоа патологија е откриен.

Што доведува до развој на дисфункција

Тоа е важно да се разбере како тоа оди механизам на адренална хиперплазија. Вреди да се напомене дека како резултат на несоодветна транспортни протеини ќе го намали износот на надбубрежните алдостерон и кортизол. Ова предизвикува зголемување на производството на адренокортикотропен хормон од хипофизата. Овој хормон е одговорен за регулирање на правилно функционирање на самите надбубрежните жлезди.

Ако адренокортикотропен хормон произведени во претерано големи количини, тоа води кон појава на хиперплазија. Таа, исто така ќе се гледа зголемено лачење на машки хормони. А голема концентрација на андрогените доведува до деформација на половите органи, како и прекумерна раст на косата на лицето и целото тело.

форми на болеста

Во медицинската пракса, постојат три форми на болеста:

1. Некомплицирана, или мажественост форма. Оваа форма обично се случува кога мал недостаток на протеини дваесет и првиот хидроксилаза.
2. Solteryayuschaya форма конгенитална адренална хиперплазија се карактеризира со длабока дефицит на овој ензим.
3. Хипертензивна варијација се јавува како резултат на недостатокот на значајни ензим-gidrolaktazy 11б.

симптоми

Првата форма обично е придружена од страна на присуство на симптоми како што penisoobrazny клиторисот, малите големи moshonkoobraznye или урогениталниот синус кај жените. Во поединци, машки и женски видел многу брзиот развој не само на физички план, но, исто така, сексуални. Во исто време, момчињата забележани izoseksualny тип на развој, и девојки - хетеросексуалец.

Solteryayuschaya форма на конгенитална адренална хиперплазија обично се гледа кај децата. Во прилог на горенаведените симптоми, исто така, се додава во првиот и на најсериозните прекршувања на надбубрежните кортекс. Ова значително намален апетит, електролитен метаболизам и не се зголеми телесната тежина. Покрај тоа, многу често се развива хипотензија и дехидрација се случува. Ако симптомите не се признаваат дури и во раните фази на болеста, постои голем ризик од смрт во присуство на колапс феномени. Ако од самиот почеток беше да се избере вистинскиот третман, на возраст ваквите појави може да се целосно елиминирани.

Конгенитална адренална хиперплазија кај жените доведува до промена во структурата на надворешните гениталии. Оваа ослободува огромно количество на машкиот хормон андроген не влијае на диференцијација на внатрешните женски полови органи. Нормално, јајниците и поминува на матката проток е сосема нормално. Надворешните гениталии се неправилно формирани на раѓање девојки. Во медицинската пракса, имаше многу случаи, кога на раѓање на една девојка е доделен на машкиот пол.

Поради негативните ефекти на андрогените, пациентите почнуваат да растат многу брзо од самиот раѓање. Многу рано се појавуваат секундарните сексуални карактеристики. Покрај тоа, сите пациенти имаат низок раст и прилично непропорционално фигура. Карлицата е многу тесен и рамениците - премногу широк. Во овој случај, кај женките не почнат да растат гради, и не се појави на менструацијата. Во исто време, надворешните генитални органи се менуваат, влакната од телото се појавува на телото, и неговиот глас се пониски.

Машки пациенти развиваат според видот izoseksualnym. Веќе во детството може да се види хипертрофија на пенис и тестиси, исто така, обично имаат мала големина. Во адолесценцијата пациенти често се појавуваат формирање на тумор во тестисите. Многу често, мажите во присуство на оваа болест страдаат од неплодност.

Хипертензивна форма на болеста, исто така, се карактеризира со сите симптоми наведени погоре, но исто така придружени со висок крвен притисок. Со помош на посебни истражувања лекарите се забележи како фактори: присуство на протеини во урината, срцето граници проширена и модифицирана дно садови.

На не-класична форма на болеста

На не-класичната форма на конгенитална адренална хиперплазија е најстариот едноставна и лесна текот на болеста. Во овој случај, на 21-хидроксилаза се произведува во износ од нешто помалку од нормалното. Во овој случај, обично на гениталиите кај мажите и жените да се развие правилно, и првите знаци на болеста може да биде видливо само по адолесценцијата. Најчесто, некласична форма на конгенитална адренална хиперплазија се гледа кај жените, кои се загрижени во врска со ваквите проблеми:

• Трајно нарушувања во мензисот циклус;
• умерена или тешка форма на акни;
• тоа е невозможно да се забремени;
• Некои делови на телото се здобијат со скалпот на машки тип.

Најчесто, отфрлање мали, па нема влијание на функционалноста на создавањето не обезбеди. Жените се најде кога се обидува да забремени за болест "конгенитална адренална хиперплазија". На не-класична форма на третман што се спроведува само кај жените кои имаат мажите обично не предизвикуваат никакви сериозни пореметувања. Затоа, третманот е несоодветно однесување.

дијагнозата на болеста

Тоа е многу важно за детето да се утврди присуство на болести како конгенитална адренална хиперплазија. Дијагностика ви овозможува да дефинирате форма на болеста, и помага да се справи со понатамошно лекување.

Сите бебиња родени со означени абнормалности во структурата на надворешните гениталии, лекарите вршат посебни дијагностика, што овозможува да се дефинираат пол хроматин, како и да се утврди кариотип. Најчесто, кога е забележан конгенитална форма на оваа болест кај млади пациенти во крвта прекумерна количина на машкиот хормон. За да се утврди на ниво потребно за извршување на скрининг тест. Типично, ваквите тестирање покажа дека концентрацијата на овој хормон во крвта надминати повеќе пати.

Како што е познато, конгенитална адренална хиперплазија кај децата е придружена со многу брз раст на коскеното ткиво. Со цел да се дознае за нејзината структура и текстура, лекарите се користи метод на инструментална дијагностика. Во овој случај, на Х-зраци се направи, а веќе од сликите може да се одреди коска возраста на пациентот. Ако има болест, најчесто тоа е услов за сите зглобови и коски возраст се далеку понапред од возраста на пациентот.

Ако раѓањето на девојки се гледа знаци на хермафродитизам, лекарите вршат ултразвук на женските гениталии. Во овој случај, нивната структура е обично не се разликува од нормата.

Исто така, во првата година од животот бебиња Докторот диференцијалната дијагноза. Тоа ви овозможува да се идентификуваат лажни или вистински хермафродитизам е. Во овој случај, метод за дијагностицирање е кариотипизацијата. И, се разбира, не заборавајте да се утврди на ниво на машкиот хормон андроген.

Покрај горенаведените методи, исто така, анализи анамнестички податоци. Главниот и најважниот критериум може да се нарече на ниво на 17-хидроксипрогестерон.

Конгенитална адренална хиперплазија кај децата може да се најде на четвртиот или петтиот ден по раѓањето, со помош на постапка како неонатален скрининг. Оваа анализа вклучува проверка на 17-хидроксипрогестерон во крв земени од пета. Оваа анализа ќе помогне да се идентификуваат присуството на болеста во првите денови од животот. Ова ќе ви помогне ран третман.

терапии

Конгенитална адренална хиперплазија, симптомите на кои се опишани погоре, се должи на вродена природа мора да бидат третирани со терапија постојана супституција на дроги како што се "преднизолон" и сортира неговите аналози. Континуирана испорака на глукокортикоидите во телото врши многу позитивно влијание. Од една страна, овие супстанции се во можност да се елиминираат конгенитална адренална инсуфициенција потекло. На друга страна, препарати кои содржат хормони, се во можност да се потисне прекумерно лачење на адренокортикотропен хормон. Покрај тоа, таа почнува приспособена повратни информации механизам, а со тоа се намалува на максималното ниво на хидроцентрали.

Ако болеста е solteryayuschuyu форма, која е, исто така, се карактеризира со недостаток на минералокортикоидниот, исто така, се додава на третман за да се раствори на сол и деоксикортикостеронот ацетат. Покрај тоа, сите девојки, исто така, треба хируршка интервенција, со која може да се отстрани хипертрофирана клиторисот.

Методот од конзервативен третман

Конгенитална адренална хиперплазија, третманот на кои навистина може да се справи со оваа патологија, треба да започне во детството. Ова треба да се направи веднаш откако беше откриена болеста.

Најчесто, целта на лекарите се препорачува да се користи дрога е "преднизолон" супституциона терапија. Таа ги има сите потребни карактеристики за третман на оваа болест, и во правилна доза избрани нема да има врз човечкото тело има негативно влијание.

самиот процес на третманот треба да започне со спроведување на дијагностички тестови. Во овој случај, лекарите препишуваат лекот за оваа недела од 15-20 mg на ден или два - четири милиграми "Дексаметазон", која треба да се земе два до три дена. Ако ова тестирање покажа добри резултати, па можете да почнете постојана лек "преднизон". Во повеќето случаи, дневната доза е околу 10-15 mg на ден. Сепак, секој случај е апсолутно индивидуално, така и во член се наведени само општи препораки. Тоа зависи од возраста на детето, како и на ниво на хормони во крвта и степенот на вирилизација.

Од дозата постепено да се намалува со текот на времето. Ова е направено со 2-2,5 mg неделно. На готови дозажни може да се утврди само по еден или два месеци по започнувањето на третманот. Според експертите, дневната доза за деца на возраст од една година мора да бидат избрани само индивидуално, во согласност со клинички податоци за повеќе од хормонални параметри. Всушност, да се избере оптималната доза на дете е доста тешко. Неопходно е да се спроведуваат постојано тестирање, со цел да се избегне ризикот од предозирање. Минимална дневна стапка од само 2,5 mg, и додека максималниот - 15 mg.

Имајте на ум дека преземањето на овие лекови треба секогаш. Ова е најдобро да се прави во утринските часови и во попладневните часови, по оброкот. Ако имате потреба за промена на дрога, тоа е потребно да се разгледа неговата физиолошка активност.

Во некои случаи, лекот "кортизон" се користи за лекување на оваа болест. Сепак, тоа е во можност да обезбеди послаба и краткорочните ефекти на сузбивање на адренокортикотропен хормон. Оваа дрога е послаба "преднизолон" повеќе од пет пати, и поради тоа бара доволно голема доза. Бебињата овие лекови обично администрира со интрамускулна инјекција во утринските часови.

Еден од најефикасните glucocorticoid смета за "Дексаметазон". Тој е во состојба да се потисне производството на адренокортикотропен хормон десет пати поефикасно од тоа го прави "преднизолон". Но, неопходно е да се земе предвид дека речиси и да нема ефект врз метаболизмот на сол, и често придонесуваат за предозирање. Дневен норма на супстанцијата е генерално 0,25-0,5 mg.

Сите производи наведени погоре ќе имаат врз телото негативен ефект само во случај на избор на погрешна доза. Ова укажува на тоа дека при повеќе пари отколку што е потребно од страна на телото, ќе има разурнувачки ефект врз него. Ако прекумерна употреба на било кој од овие лекови на пациентот ќе биде забележано црвенило и заоблени лице, зголемен апетит, а понекогаш и суспензијата на раст и развој. Меѓутоа, сите на ефектите од предозирање многу брзо да исчезне ако нејзината малку да се намали, или се движи кон послаб лекови.

метод на хируршки третман

Обично, конгенитална адренална хиперплазија се наследува автосомно рецесивно тип. Во овој случај, тоа не е важно каква форма има оваа болест.

Една од фазите на соодветен третман на девојките е пластична операција. Најчесто се врши операција на формирање на правилна форма на малите усни, ресекција на клиторисот и на отворањето на урогениталниот синус. Таква операција е неопходна, како тоа им помага да се врати на сите точни физиолошки функции на девојките на телото, како и социјалните и психолошките значење. Така, бебето не се чувствува нивната инфериорност, така што може да се даде на градинка или во делот на спортот. Сепак, имајте во предвид дека треба да се изврши операција за најмалку една година по почетокот на терапијата со хормонални средства.

Тоа е важно да се учат сите аспекти на болеста, како конгенитална адренална хиперплазија. МКБ-10 - меѓународна класификација на болести, во кои болеста има код E.25.0

Конгенитална адренална хиперплазија и бременоста

Ако пациентот има пост-пубертетски форма на болеста, постои голема веројатност на неразвиените фетусот, абортус, абортус и на медицински абортус. Многу често бремени жени се жалат на лошата виталност и апсолутна губење на апетитот. Не се исклучени и електролитен дисбаланс. Обично со дваесет и осмата недела од бременоста, состојбата на пациентот значително подобрена. Бидете сигурни дека да се има предвид дека дури и кога засолниште бебето не може да се толерира прекин на хормонални лекови. Правејќи го тоа, ќе има за цел живот.

Породувањето и периодот по нив - тоа е многу стресно за целото тело, како и развој на инклузивна на кората на надбубрежните жлезди. Затоа, кога болеста "конгенитална адренална хиперплазија", на здравствената состојба на анализа ќе треба да се преземат на време. Жената треба да го контролираат индикатори на хормони.

Проекциите за идните

Virilnoe форма на конгенитална адренална хиперплазија, како и било која друга форма може да даде добри предвидувања само кога на почетокот на навремен и соодветен третман. Се разбира, тоа е многу важно да се утврди точната дијагноза целосно.

Често, кога навремено почетокот на третманот може да се спречи нарушување на структурата на женски надворешни генитални органи. Тоа е многу важно да се избере точниот доза. Ако ова е направено правилно, тоа ќе го запре растот на телото, и жените ќе маскулинизација фигури.

Вродени дисфункција на надбубрежните кортекс некласичните не е толку опасна форма на болеста, но процесот на лечење, а на неа жената најверојатно, ќе остане без деца.

Меѓутоа, со соодветен третман, па дури и жени со solteryayuschey форма на болеста, ги имаат сите шанси да забременат. Главната работа - не се кандидира, постојано земање лекар пропишани лекови, и одржување на добар начин на живот. И тогаш нема да се плаши од било која болест. Бидете здрави.