Како болест фон Хипел-Линдау?

Болеста, која ќе се дискутира подоцна во статијата, обично му се припишува на групата на сложени генетски нарушувања. Нејзината главна карактеристика е формирање на повеќе тумори во телото кои произлегуваат од ткива на различни органи. Каков вид на телото ќе се погоди потешко, тоа зависи, како што се манифестира синдром фон Хипел-Линдау.

Сепак, познат случајот со осум пациенти, кои потекнуваат од истото семејство како единствен симптом е полицистична бубрежна болест. Дијагнозата во овој случај се постави со користење на идентификација на генетски дефект (мутација).

Фон Хипел-Линдау болест е поврзана со ретки болести, како и фреквенцијата на своите настанување - еден случај на 36.000 деца.

Механизмот на развојот на болеста

основа фон Хипел Линдау болест е наследна природа генерализирано нарушување кое се карактеризира со прекумерна пролиферација на капиларна платно и појавата како резултат на голем број на неопластични тумори.

Болеста се пренесува на следната генерација во автозомно доминантен начин, односно, во присуство на ген кој шифрира патологија, еден од родителите, веројатноста за морбидитет потомок е 50%.

На дефект (мутација) резултира со супресија на генот, кој е стабилизатор на раст на тумор.

Манифестации - рак на процеси

Главните манифестации на синдромот на фон Хипел Линдау - тумори на хипофизата, малиот мозок, 'рбетниот мозок, ретината, внатрешните органи. Листа на можни неоплазми:

• Hemangioblastoma - имаат локализација во малиот мозок и ретината; добиени од нервно ткиво. неоплазми CNS имаат фреквенцијата на појавата на болест кај пациенти со фон Хипел-Линдау најмалку 60%. Просечната возраст на пациентите кои имаат најде овој вид на тумори на централниот нервен систем, 42 години.
• Ангиом - неоплазма на васкуларните потекло, со локализација во 'рбетниот мозок.
• Цисти. Оваа неоплазма има внатре шуплина полна со течност. Таквите елементи може да се формираат во црниот дроб, бубрезите, тестисите и панкреасот. Поточно, бубрезите и панкреасот цисти се наоѓаат во 33-54% од случаите.
• Феохромоцитом - тумор добиени од адреналната медула клетки. Инциденца - околу 7% од пациентите. Просечната возраст на пациентите со феохромоцитом - околу 25 години.

• Карцином. Особено, просечната возраст на случаи со овој тумор - 43 години.
• Кај мажите со болеста фон Хипел-Линдау може да се развие неоплазми бенигната природа во тестисите (на пример, папиларен цистаденом).
• Жените откриле тумор лезија на матката лигаменти.

Критериумите со кои дијагнозата е

Дијагнозата на "болеста на фон Хипел-Линдау" може да биде испорачана во случај на откривање на најмалку еден од резултатите презентирани во следнава листа на симптоми. Но, тоа е можно ако имате историја на најмалку еден од членовите на семејството на hemangioblastoma на пациентот на централниот нервен систем, ретинални hemangioblastoma, бубрежна цистични формации или аденокарцином:

• hemangioblastoma има локализација во церебеларна ткиво, како и во други делови на централниот нервен систем;
• hemangioblastoma на 'рбетниот мозок;
• hemangioblastoma со локализација во коскената срцевина;
• hemangioblastoma на ретината;
• цистична штета бубрежна ткиво;
• бубрежна аденокарцином;
• панкреасот цисти;
• tsistadenokartsinoma;
• феохромоцитом;
• епидидимални аденом.

Треба да се напомене дека на медицинската професија чии членови се вклучени во проблемот на синдромот на фон Хипел-Линдау - неврологија, офталмологија, урологија, интерна медицина.

hemangioblastoma CNS

Најчесто пријавени симптоми синдром фон Хипел-Линдау hemangioblastoma е развојот на малиот мозок, 'рбетниот мозок, или мрежницата. Е на малиот мозок тумор ги има следните симптоми:

• Главоболки проширувач природата.
• Гадење, повраќање.
• Несигурност во одење, поради нарушена координација.
• Вртоглавица.
• Нарушување на свеста (карактеристика на подоцнежните фази на болеста).

Кога hemangioblastoma локализација во 'рбетниот мозок, главниот клинички симптоми се намалување на чувствителноста, пареза и парализа, нарушувања на мокрењето и процесот на дефекација. синдром на болка е забележано само повремено.

Овој вид на тумор припаѓа на бавно прогресивна. А повеќето информативни метод за дијагноза и контрола на инспекцијата е призната, магнетна резонанца (МРИ), контраст подобрена дел примерок.

Единствениот ефикасен начин за лекување на малиот мозок hemangioblastoma денес е хируршко отстранување. Употребата на зрачење и медицински методи на убедување на позитивни резултати не се прикажани.

По microsurgical hemangioblastoma отстранување, како по правило, тоа не се повтори, но може да се појави и во други тумори. Во хируршки третман на туморот е потребно да се земат предвид нејзините мноштво, што е карактеристика на оваа болест фон Хипел-Линдау.

ретинална ангиоматоза

За офталмолошка локализација на патолошки процес карактеристика е тријада карактеристики:

• достапноста на ангиом;
• вазодилатација во фундусот;
• присуство на субретинално излачување (акумулација на течност - воспаление на производот - во рамките на рожницата), која може да предизвика развој на ексудативен ретинална аблација во напредна фаза на болеста.

За почетните фази на болеста обично се намали пигментацијата во фундусот, зголемена tortuosity на крвните садови. Кога ќе се притисне на окото и е означен пулсирање на артерии и вени.

Во подоцнежните фази на вазодилатација и васкуларни напредок tortuosity, формирање на аневризма и ангиоми, имаат карактеристичен изглед круг гломерулите - ова е специфичен знак на болест фон Хипел-Линдау.

феохромоцитом

Ако тоа влијае на надбубрежните жлезди, фон Хипел-Линдау болест се манифестира форма на феохромоцитом. Ова неоплазми се случуваат материи од срцевината на надбубрежните жлезди обично е бенигна во природата. Во повеќето случаи дијагностицирани на возраст од околу 30 години и се карактеризира со две еднострани, повеќе единици и способноста да се мигрираат на ткива во непосредна близина.

Феохромоцитом манифестира следниве карактеристики:

• Отпорна на антихипертензивна терапија, артериска хипертензија.
• Поврзани со cranialgia крвен притисок.
• Бледа кожа.
• Тенденција за хиперхидроза.
• Тахикардија.

Ракот на пораз на панкреасот

Рак на панкреасот променлива патологија: тумори може да биде или бенигна или малигна природа. Структура во согласност со било кој цисти или невроендокрин тумор.

Различни процеси на рак кои влијаат на панкреасот, се наоѓаат во половина од пациентите со оваа болест фон Хипел-Линдау. Симптоми поврзани со, главно со нарушена функција на панкреасот.

Просечната возраст на пациентите за време на откривање на тумори на 33-35 години. Во случај на малигни процес метастатски процес е насочена кон црниот дроб.

Ендолимфатичен црево тумор

Се развива со име синдром, онколошки процес секогаш има бениген тек и е прикажана како што следува:

• Слухот нарушувања, до вкупно губење на слухот.
• Вртоглавица.
• Diskoordinatornye повреди.
• Тинитус.
• Пареза на мускулите на лицето.

дијагностика

На прелиминарна дијагноза се врши врз основа на општите и офталмолошки преглед на пациентот, анамнеза, вклучувајќи ги и наследна семејство.

Многу информативна е проучување на крв, да се идентификуваат неговата содржина на гликоза, и катехоламините.

Визуелизација на тумори треба да се врши со користење на магнетна резонанца (MRI).

Извор на вредни информации за рано откривање на болест на окото е флуоресцентни ангиографија. Оваа дијагностичка техника олеснува идентификацијата на првичните манифестации на болеста во крвотокот дно кои не се регистрирани за време на офталмоскопија (како телеангиектазија, новоформираната садови). Во случај на прогресијата на патолошкиот процес, оваа техника открива сад хранат туморот многу порано од офталмоскопија.

Заврши еден сеопфатен преглед се состои од следниве дијагностички процедури:

1. Компјутер и магнетна резонанца томографија. Преку употреба на овие техники има значително зголемување на бројот дијагностициран во раните фази на болеста. И во овој случај, тие се често е тешко да се третираат.
2. Ултразвук.
3. Ангиографија е извор на објективни информации за она што се случува од она што на органите на туморот.
4. Pneumoencephalography.

Тоа е важно да се знае дека во случај на откривање на тумор во еден од органите, потребно е да се води целосно испитување за да се исклучат други области на патологија.

третман

Заеднички пристап кон лекување на синдромот на фон Хипел-Линдау со принципите на терапијата на ракот. Терапијата треба да се интегрира и во комбинација хируршки и зрачење техники. Секој од нив не се користи строго во согласност со индикации, контраиндикации, и карактеристики на особено тумор пациент.

Лекови кои се користат главно како симптоматска терапија за корекција на некои функции на одделни органи и општата состојба на пациентот.

Outlook

Со навремена дијагноза и правилно избрани третман, прогресијата на болеста, како и нејзините негативни ефекти врз телото не може да се контролира. Задолжителен услов - дијагноза и започнување на третманот во раните фази.

Меѓутоа, во некои случаи, и покрај напорите, прогнозата останува слаба за пациентот поради висок ризик од компликации.