Петрушкиот синдром е секогаш "среќна" болест

Синдромот на Петрушка, наречен во научните кругови од синдромот Ангелман, е неврогенетска патологија која се карактеризира со одложување на развојот на интелектуалните и физичките параметри на личноста, нарушување на режимот на спиење и будност, конвулзии и остри и нарушени движења на екстремитетите. Не смее да се насмее лицето на лицето , тој постојано се смее без причина и изгледа бескрајно среќен. Движењето на рацете е повеќе како аплауз, плескање. Синдромот на Петрушка е исто така наречен синдром на среќна кукла, бидејќи болните луѓе изгледаат како кукла, со постојана насмевка на нивните лица и мали чести крлежи на рацете, свиткани на лактите - само како марионети кукли, чии нишки се во рацете на куклите.

За прв пат оваа генетска патологија беше опишана во 1965 година од страна на докторот-педијатар Хари Ангелман, кој забележа три деца со хендикеп погодени од болеста. Тој прво ги именуваше своите пациенти "кукли". Подоцна споменувањата на болеста се појавија во САД на самиот почеток на 1980-тите. Синдромот на магдонос е многу честа болест. Фреквенцијата на појавата според статистичките податоци на Универзитетот во Вашингтон (САД) е 1: 20.000 новороденчиња.

Генетски, синдромот Ангелман се должи на отсуството на одредени гени од 15-тиот хромозом. Во некои случаи, постои делумно делење, односно губење на генската локација или мутација на 15-тиот соматски хромозом. Како по правило, се менува мајчиниот хромозом, кој се пренесува на фетусот од мајката. Но, исто така, татковството може да се оштети, тогаш во овој случај болеста се нарекува Prader-Willi синдром. Кариотипот на таквата личност е шематски означен како 46 XX или XY, 15p-. Спонтаниот хромозомски дефект се карактеризира со отсуство на голем соседен регион од огромен број (до 3-4 милиони) базни пара на молекулата на ДНК во регионот q11-q13 на 15-тиот хромозом. Независни студии ги идентификуваат причините за ваквите мутациски промени, предизвикани од мутационите промени во генот UBE3A. Производот на овој ген е ензимска компонента на комплексен систем на деградација на протеините. Дијагнозата на синдромот на Персперс може да се направи со употреба на генетска анализа.

Децата кои страдаат од Ангелман болест, во детството, имаат проблеми со исхраната, особено во раното детство, тие се здобиваат со тежина лошо. Малку подоцна може да се види одложување на развојот на општите моторни вештини на детето, што многу доцна почнува да седи и да оди. Постои лош, неразвиени говор. Таквите деца разбираат многу повеќе отколку што можат да кажат или да изразат со зборови.

На училишна возраст, постојат значителни тешкотии со обуката на оние дијагностицирани со синдромот на Перссли, многу е тешко да се читаат такви деца. Тие се исклучително невнимателни и хиперактивни. Епилепсијата и невообичаените движења, особено малите тремор и хаотичните движења на екстремитетите, честа смеа без причина разграничуваат овие деца. Пациентите имаат карактеристична одење - на тврди нозе. Тоа е поради тоа што тие се нарекуваат кукли. Тие исто така имаат мала глава со малку срамнети со земја грб, широка уста, извонредна брадата, големи јазови меѓу забите и јазикот кој држи надвор. Покрај тоа, кај половина од пациентите има и страбизам, сколиоза и чувствителност на покачена температура.

Петрушкиот синдром моментално нема специфични методи на лекување, но можно е да се подобри квалитетот на животот на пациентите со помош на неколку медицински мерки. Доенчињата добиваат масажа и физиотерапија. Во предшколска возраст, логопеди и дефектолози се вклучени со деца. За нормализирање на спиењето, тие се пропишани лесни апчиња за спиење. Епилептичните напади се третираат со антиконвулзивни лекови. Често децата се учат на јазикот на гестови.

Синдром на магдонос, како по правило, почесто ги погодува момчињата, но девојчињата се исто така подложни на оваа болест. Во медицинската пракса, случајот на жена со среќен кукла синдром, кој родил девојка, исто така е опишан како "среќен". Само цената на таквата среќа кај болните луѓе е неверојатно висока ...