Болест Urbach-Vite е: симптоми, третманот, прогнозата

Болест Urbach-Vite - екстремно ретко генетско пореметување, пренесува автосомно рецесивно. Причина за болеста - мутација на првиот хромозом во ECM1 ген. Во медицинската литература има друго име за оваа болест - липоидна протеиноза.

Историја на откривање

Првиот случај на болест, чии симптоми се во согласност со оваа болест Urbach-Vite, е забележано во 1908 година. Таа го опиша швајцарскиот професор и audiologist Фридрих Siebenmann. Во 1925 швајцарски дерматолог и histologist Iogann Misher опишале три слични случаи.

Сепак, официјално тоа е ретка рецесивна генетска болест биле пријавени само во 1929 година од страна на дерматолог и Urbach otolagingologom Вита. Тоа Ерих Urbach нарекува патологија липоидна протеиноза, затоа што тој верува дека тоа е поврзано со нерамнотежа на липиди и протеини депозити во ткивата на телото.

Од отворањето е регистриран според различни извори 300-400 случаи на оваа болест во светот.

симптоми

Меѓу најчестите симптоми на болеста - исип околу очните капаци како папули (тие се исто така достапни на Љуба и врат), пациентот станува рапав глас, постои намалување во регенеративниот капацитет на кожата, слузницата задебелување и индурација на мозочното ткиво во темпоралниот регион. Последните симптом е најопасниот бидејќи тоа може да доведе до епилепсија на темпоралниот лобус.

Болеста се манифестира во првиот detstkom возраст (3-7 години). Тоа беше тогаш дека има осип на кожата, и засипнатост.

Треба да се напомене дека овие симптоми се двосмислени и може да се разликува од пациент до пациент. Како што болеста Urbach-Vite се пренесува автосомно рецесивно, тоа не се манифестира ако генотипот на нормален доминантен алел. Често луѓето дури и не сфаќаат дека тие се носители на мутиран ген. Некои медиуми е ретка болест нема симптоми. И само ако и двајцата родители имаат генот одговорен за липоидна протеиноза, болеста може да се манифестира кај потомството.

дијагностика

болест Urbach-Vite е тешко да се дијагностицира, бидејќи симптомите не е универзален. Во случај на осип (папули) на очните капаци, папуларен осип на кожата на вратот и челото, дијагноза вклучува посета на дерматолог.

Под сомневање за болест Urbach-Vite се доделени од МНР, без разлика од која може да детектира акумулација на калциум во телото. Сепак, овој симптом не мора да укажува липоидна протеиноза. Калцификација е, исто така, карактеристика на херпес симплекс енцефалитис и.

Клучна улога во дијагнозата на генетски истражувања драми. Тоа го прави можно да се утврди со сигурност дали постои ECM1 генска мутација, и ако е така, дали оваа мутација не доведе до болест Urbach-Vite.

третман

И покрај фактот дека липоидна протеиноза е отворена за долго време, тоа е ретка болест, како и повеќето генетски аномалии не може да се излечи. Меѓутоа, најновите случувања во областа на биохемијата овозможи олесни многу симптоми на болеста.

Така, позитивен тренд беше забележан при прием "хепарин" и "диметил сулфоксид", иако не во сите случаи. Орална администрација на мали дози "диметилсулфоксид" (Dimexidum) се должи на анти-воспалителни својства на лекот, го намалува dermotropic манифестации на болеста.

Употребата на "Д-пенициламин", исто така, беше успешна, но не се користат. Регистрирани и случаи на пациенти "Tigasonom", која е најчесто се пропишани за псоријаза.

Од калциум таложење во мозочното ткиво може да доведе до производство на вишок на електрични импулси и епилептични напади, пациентите пропишани антиконвулзивите ( "Metindion" "ethosuximide").

Outlook

Urbach-Vite болест со соодветен третман, како по правило, не е опасно. Луѓето кои страдаат од оваа болест може да живеат долг и исполнет живот. Но, ние не треба да се занемаруваат редовни посети лекар. Се должи на задебелување на слузокожата во некои случаи развој на опструкција на дишните патишта. Таквите пациенти да се врати на проодност на дишните патишта е потребно трахеотомија или со користење на ласер на јаглерод диоксид.

Во случаи кога калциум депозити доведе до епилептични напади, потребно е да се види со специјалист-epileptolog кои ги избира соодветен третман, во зависност од тежината на симптомите.