Болест на Вилсон: причините, симптомите, третман и дијагностика

Вилсонова болест (хепатолентикуларна дегенерација, синдром на Вилсон - Konovalov) - ретка генетска болест која е поврзана со оштетен метаболизмот на бакар во телото и е придружена од страна на црниот дроб и централниот нервен систем.

За прв пат овие симптоми се забележани во 1883 година. Манифестации на болеста се слични на симптомите на мултиплекс склероза, па за време на болеста се нарекува "psevdosklerozom". Длабочината на студија на овој проблем ангажирани англискиот невролог Самуел Вилсон, кој во 1912 година го опиша клиниката речиси целосно болест.

болеста на Вилсон: Причини

Како што рековме, оваа болест е генетски и се пренесува од родител на дете во автосомно рецесивно. Повреда на метаболизмот на бакар поради мутација на генот кој се наоѓа во долгиот крак на хромозомот тринаесеттиот. Тоа е овој ген го кодира протеинот специфична форма на ATP-аза, кој е одговорен за транспорт на бакар и своето основање во церулоплазмин.

Причините за ваквите мутации се уште не се целосно разбрани. Можеме да кажеме само дека Вилсон-овата болест се дијагностицира почесто меѓу народите, каде што заеднички бракови меѓу блиски роднини. Покрај тоа, овој синдром почесто се дијагностицира кај мажи и момчиња, чија возраст се движи од 15 до 25 години.

болест на Вилсон: Главните симптоми

Болеста може да се манифестира на различни начини. Како резултат на метаболички бакарот се акумулира во телото на човекот, тоа влијае на црниот дроб и lenticular јадра диенцефалонот.

Кај пациенти, болеста може да се манифестира или црниот дроб или невролошки симптоми. Понекогаш постои и болка во зглобовите, висока температура и болки во телото. Акумулација на бакар со текот на времето, ако не се лекува може да доведе до цироза. Во некои случаи, првиот манифестираат невролошки симптоми - промени во однесувањето и емоционална состојба, како и потреси. За жал, многу често симптомите на болеста се гледа како на манифестација на адолесценцијата.

Ако не се лекува бакарот се акумулира во телото доведува до бројни пореметувања, вклучувајќи дијабетес, аневризми, атеросклероза, и рахитис.

Вилсон-ова болест - Konovalova: Дијагноза

Дијагноза на оваа болест нужно мора да вклучуваат крв хемија. Во текот на лабораториски испитувања на крв се посвети посебно внимание на нивото на бакар: крвта што ponizhet сите супстанци молекули се акумулира во ткивата. Понекогаш е потребно и биопсија на црниот дроб. Во примероци проучување на ткиво на црниот дроб за да се утврди зголемен износ на бакар.

Постои уште една важна дијагностичка точка. Кога се гледа од очите на пациентите на рожницата може да се види кафеава прстени - тоа е симптом на т.н. Кајзер - Флејшер.

Вилсонова болест - Konovalova: третман

До денес, единствениот ефикасен третман е kuprenil, врз основа на кој е направен сите постоечки лекови. Оваа супстанца го намалува нивото на бакар во телото и го презема. Се ослободи од болеста не може да биде засекогаш. Но, оваа терапија им овозможува на пациентите да водат нормален, активен живот.

За жал, ако болеста на Вилсон е откриена доцна, на штета на телото, особено на нервното ткиво веќе неповратно. Затоа е важно време за да се дијагностицира болеста и да се започне со третманот.