Атаксија Friedreich болест е: симптоми, дијагноза, код лекување според МКБ-10

Атаксија се јавуваат во различни болести на централниот нервен систем. Сите од нив се поврзани со абнормалности во церебеларна структура. Повеќето од овие болести се наследува генетски и наследни. Една од овие аномалии е атаксија Friedreich болест е. Ова патологија се смета дека е прилично честа појава во споредба со други хромозомски дефекти. Во прилог на нервниот систем, се шири на други органи. Особено ова се однесува на срцето и мускулите. Во споредба со другите атаксија, болеста не може да се дијагностицира во рана возраст, како што го прави самата се познати само 20 години.

Патологија на атаксија Friedreich е - што е тоа?

атаксија Friedreich болест е - невролошко пореметување кое се однесува на генетски патологии. Однапред да се сомнева оваа аномалија е многу тешко, поради тоа што не се манифестира во детството. Болеста често работи во семејства. Затоа, кога таквите прекршувања бремените жени треба да се подложат на целосна генетски тестови.

Историја и ширењето на болеста

атаксија Фридрајховата атаксија беше идентификувана како посебна болест во 60-тите години на XIX век. Во исто време, се покажа дека епидемиологијата на оваа аномалија е нерамна. Исто така е можно да се трага врска меѓу болеста и етничката припадност на пациентите. Најчесто, оваа патологија се јавува кај луѓето родени од крв брак. За оваа причина, тоа е почеста кај помалите етнички групи. Во споредба со другите атаксија, атаксија Friedreich е прилично честа болест. Тоа се случува во 1-7 луѓе на 100 илјади население. Сега се знае кој генетски нарушувања доведе до оваа болест, па историјата на семејна историја може да се дијагностицира во фаза на развојот на фетусот.

Причините за болеста атаксија Friedreich е

За да се разбере потеклото на болеста Фридрајховата атаксија се пренесува и дистрибуира, тоа е потребно да се знае етиологијата на оваа аномалија. Ова патологија е поврзана со наследни хромозомски дефекти. Тоа се пренесува автосомно рецесивно со текот на генерациите. Па болеста често се наоѓа во семејства. При зачнувањето деца на родствен бракови зачестеноста на појавата на оваа болест се зголемува. Затоа, овие семејства треба за темелно испитување на планирање дете. Научниците откриле дека сите пациенти со оваа болест имаат генетски дефект во деветтиот хромозом. Ако еден од родителите ја откриле оваа аномалија, веројатноста дека детето ќе биде болен, е 50%. И покрај наследна природа на болеста, постојат провоцира еколошки фактори кои можат да предизвикаат мутација на хромозомите за време на ембриогенезата. Тие вклучуваат: зависности (дрога, алкохол), зрачењето, стресот.

Патогенезата на Friedreich атаксија е абнормалности

Главната манифестација на болеста е церебеларна атаксија. Тоа произлегува од постепеното дегенерација на нервниот систем клетки. Механизмот на повредата е дека на мутираниот ген присутни во хромозомот 9, телото престанува да производство на супстанција - frataxin. Како резултат на тоа, клетките се акумулира зголемена количина на железо. Ова предизвикува следните патолошки процес - акумулација на слободните радикали и липидна пероксидација. Резултатот е уништување на клеточните мембрани и нервно ткиво. Најчесто, овој процес влијае на задниот рог на системот на 'рбетниот мозок и пирамидални. Овие структури се одговорни за моторните функции на телото, така што постои координација нарушување. Во некои случаи, погодени и други мозочни структури: предниот рог, периферни влакна ЦНС. Почесто отколку не го прифаќа дегенерација на кранијалните нерви и виталните центри (респираторна, крвните садови). Во ретки случаи, постојат нарушувања на видот и слухот.

Во прилог на невролошки симптоми, постојат промени на скелетниот систем. Често кај пациенти со атаксија Friedreich е забележано аномалија искривување на 'рбетот и нозете деформитет. Покрај тоа, патолошкиот процес доловува на срцевиот мускул. Во овој случај, нормално кардиомиоцитите се заменува со фиброзно и масното ткиво.

Клиничката слика на болеста

Врз основа на патогенезата на болеста, клиничката слика зависи од степенот на поразот на мозокот и 'рбетниот мозок структури. синдром на атаксија е типичен. Но, во некои случаи, постојат и други повреди. Ако болеста се дијагностицира Фридрајховата атаксија, патолошки симптоми се следните:

1. Церебеларна атаксија. Овој синдром се јавува кај пациенти од околу 20 години. Нејзини главни симптоми - промени на држење, нестабилност, нистагмус. Невролошки преглед, пациентите не можат да вршат тестирање на calcaneal-коленото и Romberg нестабилна позиција.
2. Мускулна хипотонија. Заедно со промените во одењето, постои прогресивна слабост во нозете. Подоцна, процесот продолжува и горниот дел од телото мускули. Пациентите тешко да се одржи на ногата во позиција. Ова доведува до слабост на зглобовите и продолжување абнормални екстремитети ( "Стоп Фридрајховата атаксија"). Кај некои пациенти, има спротивен феномен - мускулен спазам, пареза.
3. Хиперкинеза. Поради поразот на системот за пирамидални на мозокот кај пациентите со атаксија Friedreich болест забележана е тремор на главата и екстремитетите. Може да има повреда на мимикрија - тикови.
4. Повреди на коските и зглобовите. Пациентите често се најде сколиоза и други 'рбетниот кривина. Поради "широчината" на зглобовите на долните екстремитети се случува карактеристика на оваа болест е нога деформитети. Во овој случај, намалувањето на невработеноста и продлабочува, и проксималната фаланга се покажа.
5. Постепеното намалување на тетивните рефлекси.
6. Менување на ракопис.
7. Хипертрофична кардиомиопатија. Овој синдром се јавува кај речиси сите пациенти (90%). Клинички се манифестира глувост срцеви тонови на аускултација, зголемување на големината на срцето и појава на систолен шум. Во овој случај, лицето се жали на болка во пределот на градите, отежнато дишење.

Поретки симптоми е повреда на чувствителност, офталмоплегија, птоза. Понекогаш дегенеративни процеси вклучуваат аудитивни и оптичкиот нерв. Така, постои намалување на слухот, слепило.

Дијагностички критериуми за Фридрајховата атаксија

атаксија Friedreich осомничени болест не е премногу тешко за искусен невролог. Пред се на лекар обрнува внимание на фактот дека повредите започне на одредена возраст. Обично во жалби детството и адолесценцијата се целосно отсутни. Покрај тоа, во текот на анамнеза често врска меѓу болеста и наследни фактори (бракови меѓу роднини, атаксија некој во семејството). Ако атаксија Friedreich е откриена болеста, дијагноза од страна на невролог ќе се одржи како што следува (точки кои го привлече вниманието на лекар):

1. Мускулна слабост (најчесто во долните екстремитети).
2. Намалена тетивни рефлекси.
3. Несигурната позиција во Romberg.
4. Хоризонтална нистагмус.
5. Неможноста да се изврши тест calcaneal-коленото.
6. Пареза и парализа (ретки).
7. Хиперкинеза.

Покрај тоа, хирургот е потребно за гледање. Лекарот одредува заболувања на коски и зглобови на долните екстремитети, искривување на 'рбетот. Кога постои сомневање за патологија, исто така, бара инспекција офталмолог и кардиолог.

Основниот метод за дијагностицирање на генетска анализа, за време на која ги изложат хромозомска аномалија. Исто така, однесувањето на МНР на мозокот.

атаксија Friedreich болест е: код во МКБ 10

И покрај клиничката дијагноза, патологијата на секој треба да се евидентира во согласност со меѓународната номенклатура. атаксија болести МКБ-10 код G11.1 Friedreich е го прави тоа. Ова значи дека, во согласност со меѓународно ниво, ова патологија има следниов наслов: рано церебеларна атаксија.

атаксија Friedreich болест е: третман на болест

И покрај фактот дека неврологијата како наука сега прилично добро развиени, оваа болест не може да се излечи целосно. Ова се должи на фактот дека тоа е предизвикано од генетска мутација, која не може да бидат засегнати. Сепак, лекарите се изврши корекција на невролошки нарушувања, за да го направи животот полесен за пациентите. Антиоксидансите се користат (дрога "Meksidol"), значи да се подобри церебралната циркулација (лекови "пирацетам", "Cere"). Овие лекови може да го забави дегенеративни процеси. За подобрување на моторните функции врши физикална терапија, ортопедски корекција, масажа. Во некои случаи, хируршки третман (со значителна искривување стоп).

Превенција на болести и компликации

За жал, тоа е невозможно да се предвиди развојот на болеста е Friedreich атаксија. Сепак, патологија не е многу ретка аномалија. Затоа, кога семејна историја медицинска историја на бремените жени треба да се спроведе генетска анализа на фетусот.

За да се спречи развој на компликации кај пациенти со нарушувања Friedreich атаксија, бара постојан надзор на лекарите. И покрај фактот дека со повредата се однесува на невролошки проблеми, а тоа е важно да се почитуваат хирург, кардиолог, офталмолог и генетичар. За да се избегне брза прогресија на болеста е супортивна терапија. Исто така, пациентите треба посебна грижа и поддршка на своите најблиски.

Прогнозата на болеста, Фридрајховата атаксија

Со оглед на фактот дека патологија поврзана со бавно прогресивна хромозомски абнормалности, пациентите живеат во просек од 30-40 години. Најчесто, невролошки нарушувања не влијаат на менталните способности и витални мозочните структури. Сепак, пациентите бараат постојана медицински надзор. Исто така, пациентите мора да се справи со физикална терапија за одржување на тонусот на мускулите. Најчеста причина за смрт се болести на кардиоваскуларниот систем. Хипертрофична кардиомиопатија со возраста води до срцева слабост, како резултат на што станува атаксија Friedreich болест е. Фото на пациенти со оваа патологија може да се види во оваа статија, и литературата.